Polimorfismos del ESR1 y disfunción vascular: estudio en mujeres fértiles y postmenopáusicas

RAUSCHEMBERGER, M.B.; POLINI, N.; BENOZZI, S.; ALVAREZ, C; MARTÍNEZ, D.; MAEGLI, M.; MASSHEIMER, V.

Mar del Plata, Pcia. Buenos Aires

Congreso; 54 Reunión Anual de SAIC.; 2009

SAIC

Los estrógenos actúan en diferentes tejidos a través de dos tipos de receptores: ESR1 y ESR2. Los polimorfismos del ESR1 se han asociado a riesgo de enfermedades como cáncer de mama, osteoporosis y cardiovasculares. Nuestro objetivo fue evaluar la relación entre los polimorfismos PvuII y XbaI del ESR1 y parámetros bioquímicos indicadores de disfunción vascular, en mujeres sanas fértiles (F) y postmenopáusicas (PM). Los genotipos detectados por PCR-RFLP fueron: PvuII: 1(C/T),2(T/T),3(C/C); XbaI: A(A/G),B(A/A),C(G/G). Se analizaron los siguientes parámetros bioquímicos: colesterol total (CT), CT-HDL, CTLDL, triglicéridos (TG), tiempo de protrombina (TP), tiempo de tromboplastina parcial activado (APTT), tiempo de trombina (TT), Fibrinógeno (Fbg) y PCR ultrasensible (PCR-u). Se observó que los genotipos 1 y A son más frecuentes que los 2,3 y B,C, semejante a lo descripto para otros países. El análisis total de la población muestra que, las PM exhiben aumentos significativos en CT, C-LDL, TG, Fbg y PCR-u (11;30;36;5;245%,p<0.02) respecto a F. El análisis entre PM y F en función del genotipo muestra que, PM(A) mantiene los cambios antes mencionados y exhibe un aumento adicional en C-HDL respecto de F(A) (0.58±0.12 vs 0.49±0.07 g/L, PM vs F, p<0.01). Las PM(1) vs F(1) presentan aumentos significativamente más moderados en TG y PCR-u (28;218%, p<0.02) en comparación a los observados en PM. Las PM(1A) muestran el perfil mas favorable, con 18% de aumento en C-HDL (p<0.01) y sin aumento en TG. Se analizó también el perfil bioquímico de riesgo de F en función del genotipo. Las variantes B,C muestran una disminución en CT; C-LDL; TG; Fbg y PCRu (15;25; 74;6;87%,p<0.05) respecto a F(A), sugiriendo que F(B,C) presentan un perfil más favorable en lípidos, hemostasia y marcadores de inflamación vascular. Si bien preliminares, estosresultados sugerirían una potencial utilidad clínica del análisis de los polimorfismos del ESR1 como predictores de riesgo de enfermedad vascular.