Deteccion de mutaciones en portadoras de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) mediante el uso de microsatelites

GILIBERTO, FLORENCIA; FERREIRO, VERONICA; DALAMÓN, VIVIANA; SURACE, EZEQUIEL; COTIGNOLA, JAVIER; MACHIAVELLI, GLORIA; ESPERANTE, SEBASTIAN; SZIJAN, IRENE

Mar del Plata

Congreso; XXX Congreso Argentino de Genetica; 2001

Sociedad Argentina de Genetica

La Distrofia Muscular de Duchenne es una de las enfermedades hereditarias mas frecuentes (1:3500), recesiva y de evolucion fatal. Las alteraciones moleculares en el gen de la distrofina (Xp21) son las responsables de dicha patologia. Al estar ligada al cromosoma X, los hombres la padecen y las mujeres la portan. Excepcionalmente algunas portadoras presentan sintomatologia. La deteccion de grandes deleciones (60%) en varones, es facilmente realizada utilizando PCR multiplex. Sin embargo, en las mujeres portadoras tal estudio se ve dificultado debido a la presencia de los dos cromosomas X. Con el fin de localizar la alteracion molecular en el gen de la distrofina de una portadora sintomatica, se analizaron marcadores polimorficos intragenicos (STR´s). Para ello se estudio la segregacion alelica intrafamiliar de 9 STR´s (STR´s: DysII, 7A, 24-28, 44A, 44B, 45, 49 y 50) por PCR radiactiva. Resultando la afectada hemicigota para el locus STR 7A. Se confirmo la delecion encontrada mediante posterior secuenciacion de dicho locus. Se determino el estado de mutacion de novo en la afectada y el origen parental del alelo mutado. Se quiere demostrar la importancia del analisis de STR´s como herramienta para el diagnostico en mujeres portadoras de DMD.