Relación entre la localización de mutaciones y el estado cognitivo de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne / Becker

FERREIRO, VERONICA; GILIBERTO, FLORENCIA; DALAMÓN, VIVIANA; COTIGNOLA, JAVIER; SZIJAN, IRENE

Mar del Plata

Congreso; XLVII Reunión Cientifica Anual de la Sociedad Argentina de Investigacion Clinica; 2002

Sociedad Argentina de Investigacion Clinica

La Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por una degeneracion muscular progresiva. Es causada por mutaciones en el gen de la distrofina (60% grandes deleciones), que codifica para una proteina de 427 kDa, asociada con el sarcolema en musculo y algunas neuronas. El gen contiene varios promotores que generan distintas isoformas de la distrofina, algunas especificas de SNC. Aproximadamente el 50% de los afectados presenta un retraso madurativo (RM) de tipo no progresivo asociado a la distrofia muscular. Se estudiaron 126 pacientes no relacionados con DMD/BMD con el fin de encontrar una relacion entre el mapeo de la delecion y el estado cognitivo de los mismos. La delecion se identifico en 51 de ellos mediante PCR multiplex y simplex y se determinaron las posibles isoformas afectadas. Las habilidades cognitivas fueron testeadas en 47 de los 51 con mutacion identificada encontrandose RM en 24 de ellos. La comparacion de los resultados moleculares con el estado neuropsicologico de los pacientes demostro que las deleciones localizadas en la zona central y 3´ del gen se asocian preferentemente con el retraso madurativo.