Distrofia Muscular de Duchenne - mosaicismo germinal

GILIBERTO, FLORENCIA; FERREIRO, VERONICA; DALAMÓN, VIVIANA; COTIGNOLA, JAVIER; SZIJAN, IRENE

Mar del Plata

Congreso; XLVII Reunión Cientifica Anual de la Sociedad Argentina de Investigacion Clinica; 2002

Sociedad Argentina de Investigacion Clinica

La distrofia muscular de Duchenne es una de las enfermedades hereditarias mas frecuentes (1:3500). Es recesiva, ligada al X, con sintomas clinicos progresivos y de evolucion fatal. La alteracion molecular responsable de esta patologia se debe a mutaciones en el gen de la distrofina (locus Xp21). Se realizo el estudio molecular en una familia con antecedentes, se analizaron 3 varones (dos de ellos afectados) y 5 mujeres. La identificacion de la delecion se realizo por PCR simplex y multiplex, hallandose ausente el exon 50 en los afectados. Para la deteccion de portadoras se estudio la segregacion de 6 STRs intragenicos (DYS II, 7A, 44, 45, 49 y 50). La madre, portadora obligada, resulto heterocigota para todos los loci analizados. Si bien todos los hijos heredaron el mismo cromosoma materno, solo los afectados y 2 mujeres mostraron delecionado el STR 49. Esto permitio determinar el estado de portadora en las mismas, resultando otras 2 excluidas de ser posibles portadoras. La herencia del mismo cromosoma X materno con y sin delecion en afectados y sanos respectivamente permitio evidenciar la presencia de mosaicismo germinal en la madre. Se quiere demostrar la importancia de la utilizacion conjunta de metodos directos e indirectos, con varios marcadores, como herramienta para el diagnostico de casos complejos.