Pre-procesamiento y descubrimiento de variantes por NGS de linajes paternos autóctonos de Argentina

PAZ SEPÚLVEDA PB; SALA C; SCHWAB ME; RODRIGUEZ GOLPE DC; AQUILANO E; CUELLO M; SANTOS MR; ZAIAT J; BRAVI CM; MUZZIO MARINA; BAILLIET G

Necochea - Quequén

Congreso; XIII Jornadas Nacionales de Antropología Biológica; 2017

Asociación de Antropología Biológica Argentina

Con el fin de conocer la antigua estructura filogenética de los haplogrupos de la región NOA, NEA y Patagonia de Argentina e identificar nuevos SNPs específicos, se seleccionaron 4 muestras para secuenciación del cromosoma Y completo, a partir de la colección del Laboratorio de Genética Molecular Poblacional, que consiste de 912 muestras masculinas provenientes de diversas poblaciones urbanas y suburbanas de Argentina. Los linajes seleccionados corresponden al Gran Chaco, la Puna y Patagonia. Se enviaron las muestras a Full Genomes para la secuenciación NGS con el servicio Y Elite 2.1, el cual utiliza equipo Illumina HiSeq 4000 paired-end, ofrece una longitud de los reads de 150 pb y una cobertura de 30x. Los datos fueron entregados en los formatos fastq, bam y vcf. Con el propósito de mejorar los resultados recibidos, se utilizaron los protocolos de última generación para realizar el pre-procesamiento de las muestras y el llamado de variantes desde los archivos en bruto, fastq. El control de calidad se hizo con FastQC y el filtrado de reads con phred score menor a 20 con PrinSEQ. Se mapearon y alineanearon los reads con BWA, usando la referencia del genoma humano GRCh37. Se utilizó Picard para el marcado de reads duplicados. Se restringieron las alineaciones que se solapan solamente con el cromosoma Y con Samtools. El llamado de variantes se realizó con GATK. Se obtuvieron 5898 variantes en crudo en promedio las cuales serán filtradas para los posteriores estudios de anotación, validación e inferencias filogenéticas.