NGS de linajes paternos autóctonos de Argentina

PAZ SEPÚLVEDA PB; JURADO MEDINA L S; SCHWAB ME; SALA C; SANTOS M R; ALBECK ME; ALFARO E L; DIPIERRI J E; BRAVI CM; MUZZIO M; BAILLIET G

Tacuarembo

Congreso; XIV Congreso de la Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica; 2016

Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica

IntroducciónLa colección de muestras del laboratorio de Genética Molecular Poblacional, cuenta con un total de 912 muestras masculinas provenientes de diversas poblaciones urbanas y suburbanas de las provincias argentinas de Mendoza, San Juan, La Rioja, Salta, Jujuy, Catamarca, Santa Fe, Entre Ríos y Corrientes. Entre ellas el haplogrupo Q, representa un 39% del total. El estudio de los haplotipos generados a partir de 17 STR del cromosoma Y, ha permitido identificar una amplia diversidad de linajes, en base a la red se identificaron linajes que mostraron una distribución restringida regionalmente, tales como los linajes de Gran Chaco, la Puna y Patagonia. Se seleccionó 1 linaje de cada una de las zonas mencionadas para la secuenciación del cromosoma Y completo, con el fin de conocer la antigua estructura filogenética de los haplogrupos de la región NOA, NEA y Patagonia de Argentina e identificar nuevos SNPs específicos.ObjetivosIdentificar la estructura genética de las poblaciones autóctonas de Argentina. Analizar nuevos SNPs para mejorar el grado de definición del haplogrupo Q, característico de los linajes amerindios. Constatar su posición filogenética en relación a la filogenia disponible (Family-Tree).Materiales y MétodosEl ADN de los individuos seleccionados se envió a Full Genome para la secuenciación NGS con una cobertura esperada de 30x. Los resultados se analizaran con el paquete VCFtools (http://vcftools.sourceforge.net/), con el cual se realizarán los alineamientos de secuencia y búsqueda de SNPs, utilizando además, bases de datos genómicas como el Proyecto 1.000 Genomas (http://www.1000genomes.org/). La asignación de genotipo se realizará implementando un algoritmo EM para modelos haploides. Una vez identificados los SNPs, se realizarán las asignaciones a haplogrupos siguiendo los bancos de datos de la Genealogía Genética de la Sociedad. Las inferencias filogenéticas se establecerán con MEGA5.ResultadosLos resultados producidos serán de fundamental importancia para el reconocimiento de las variaciones regionales presentes en las poblaciones de Argentina.