El sistema APOE en poblaciones mestizas de Salta y Jujuy

TRIGO AN; BOBADILLA CE; BAILLIET G; MUZZIO M; FIGUEROA MI; ALFARO E L; VISICH AA; DIPIERRI J E

La Plata

Congreso; XV Jornadas Nacionales de Antropología biológica; 2021

AABA

La Apolipoproteína E (ApoE; gen APOE) constituye el sitio de reconocimiento de receptores que participan en la eliminación de lipoproteínas de muy baja densidad y quilomicrones. El gen APOE con 3 alelos (Ɛ2, Ɛ3, Ɛ4) se asocia a trastornos metabólicos, cardiovasculares, neurológicos y recientemente a la susceptibilidad al SARSCoV- 2. El objetivo de este trabajo es determinar las frecuencias génicas y genotípicas de este sistema en poblaciones mestizas de Salta y Jujuy. A partir de la secuenciación exómica por NGS se genotiparon 76 individuos (42 Jujuy; 34 Salta) usando dos marcadores APOE rs429358 y rs7412 que determinan los alelos Ɛ2 (rs429358 T, rs7412 T), Ɛ3 (rs429358 T, rs7412 C) y Ɛ4 (rs429358 C, rs7412 C). Los genotipos fueron analizados para el equilibrio de HW del programa Arlequin. Las frecuencias alélicas fueron para APOƐ3 0.94; APOƐ4 0.04 y APOƐ2 0.02. Se detectaron solo 3 genotipos: APO Ɛ3 / Ɛ3 (0.88); APO Ɛ3 / Ɛ2 (0.04); APO Ɛ3 / Ɛ4 (0.08.). Los genotipos estuvieron en equilibrio de HW. Las frecuencias génicas son similares a las encontradas en nativos sudamericanos andinos (aymara y quechuas) y no andinos agricultores. La baja frecuencia delalelo Ɛ4, siempre en estado heterocigota, interpela sobre la relevancia de APOƐ4 para explicar la epidemiología de la enfermedad de Alzheimer, la arterioesclerosis y enfermedad coronaria y la susceptibilidad al SARS-CoV-2 en poblaciones nativas andinas, condiciones a las cuales se asocia este marcador.