Síndrome de Poliposis Hiperplásica: un modelo enigmático de predisposición a cáncer colorrectal. Presentación de una serie de 9 pacientes

ANTELO, M.; CORAGLIO, M,; TORO, M.; CABANNE, A.; SALANOVA, R.; CARBALLIDO, M.; AGUILO, A.; MEMPEL, A.; CORREA, A.; MILITO, D,; CATALÁ, L.; VALDEMOROS, P.; MENDEZ, G.; GUTIERREZ, A.; ROCA, E.

Mar del Plata

Congreso; Congreso Argentino de Gastroenterología y Endoscopía Digestiva; 2012

Sociedad Argentina de Gastroenterología

Introducción: el síndrome de “Poliposis Hiperplasica (SPH)”, recientemente denominado “Poliposis Serrata”, es el síndrome de poliposis colónica menos reconocido. No se ha identificado hasta el momento una mutación germinal causal, y presenta un fenotipo y una penetrancia genética variada, por lo cual la identificación y el manejo de los pacientes con SPH y sus familiares es una problemática creciente. Además, existe una nueva clasificación patológica en la cual los PH representan el 75% de los “pólipos serratos (PS)”, que engloban otras lesiones asociadas además de los clásicos PH. El síndrome está caracterizado por múltiples (>20) pólipos hiperplásicos (PH) en todo el colon, ≥5 PH en colon proximal (2>1cm), y/o PH en un individuo con un familiar con SPH; se asocia a un aumento del riesgo de desarrollar cáncer colorrectal (CCR) que varía entre el 11 y el 77%. La mayoría de los trabajos publicados consisten en series de pacientes (pac), siendo la mayor de 126. Objetivo: Explorar el fenotipo del SPH de los pacientes con criterios clínicos para dicho síndrome atendidos en nuestra práctica diaria. Materiales y métodos: Revisamos las historias clínicas de pac con SPH atendidos entre junio ’07 y junio ’12 en la sección de Oncología de un Hospital público y de un Hospital Universitario, y analizamos sus características clínicas e histológicas. Resultados: Se identificaron 9 pac con SPH; 4 (44.5%) eran hombres y 5 (55.5%) mujeres, con una edad promedio de 46 años (23-73). 4 (44.5%) pac presentaron historia familiar de CCR. Los pac presentaron entre 15-50 PH, con un tamaño entre 2-15mm. 7 pac presentaron PH dispersos en todo el colon, y 2 presentaron PH en el colon y el recto. Además, 5 (55.5%) pac presentaron adenomas concomitantes, y 3 de ellos (33.3% del total) tenían adenomas de alto riesgo. 6 (66.6%) pac tuvieron un CCR concomitante (2 estadio I, 2 estadio II, 2 estadio III); 3 de ellos se localizaron en sigma, 2 en colon ascendente y 1 en recto. El tratamiento fue el siguiente: vigilancia endoscopica anual-bianual en 2 pac; colectomía total + ileo-recto anastomosis y rectoscopia anual en 3 pac; y resección segmentaria del CCR + vigilancia endoscópica del colon remanente en 4 pac. Conclusión: Es necesario difundir y aplicar la nueva clasificación patológica de los PS, y concientizarnos que el rol de los genetistas, patólogos, gastroenterólogos, cirujanos y endoscopistas es crucial en el entendimiento el cuadro clínico de estas familias. El desafío será determinar el riesgo de CCR de los distintos fenotipos del SPH, para poder aplicar un manejo clínico adecuado que abarque la frecuencia de la vigilancia endoscópica, el tratamiento de los pólipos, la consideración de la cirugía colónica, y el seguimiento de los familiares. Este abordaje implica indispensablemente un trabajo interdisciplinario.