Jovenes con cancer colorrectal: caracterizacion clinica, histologica y molecular

ANTELO M.; BALAGUER, F. ; SHEN, Y.; CABANNE, A.; BARUGEL, M.; ARNOLD, M.; ROCA, E.; CASTELLS, A.; BOLAND, R.; GOEL, A.

Buenos Aires

Congreso; Congreso Argentino de Gastroenterologia y Endoscopia Digestiva; 2010

SAGE

Introducción: Hasta un 10% de los casos de cáncer colorrectal (CCR) ocurre en una población menor a 50 años.De acuerdo a las Guías Revisadas de Bethesda, debería descartarse el Síndrome de Lynch en todo individuo con diagnóstico de CCR antes de los 50 años, aún sin historia familiar de CCR. Objetivo: El objetivo de este estudio es caracterizar clínica, histológica y molecularmente una gran cohorte de jóvenes con CCR sin historia familiar. Material y métodos: Reclutamos 102 pacientes (1993-2009) con CCR reciente o previo diagnosticado antes de los 50 años de edad, atendidos en la Sección Oncología del Hospital de Gastroenterología "Dr. C. B. Udaondo" del GCBA. Ningún paciente tenía familiares de primero ni de segundo grado con CCR, ni tumores asociados al Síndrome de Lynch. Se excluyeron los pacientes con síndromes polipósicos y/o con enfermedad inflamatoria intestinal. Se recolectaron los datos demográficos y clínicopatológicos. El tiempo promedio de seguimiento fue de 39 meses (1.5-195 meses).Se extrajo ADN de las muestras de CCR parafinado. Se realizó el análisis de inestabilidad microsatelital (IMS) utilizando el panel de mononucleótidos pentaplex (BAT25, BAT26, NR21, NR24 and NR27).Se definió IMS-H (alta) como >2/5 marcadores inestables y MSS (estabilidad MS) como <2 marcadores inestables. Resultados: La edad promedio al diagnóstico fue 37+8.3 años,50% eran hombres;28.4% tenían un tumor proximal al ángulo esplénico, 30.4% estaban localizados en el colon distal y 41.2% en el recto. El tiempo promedio desde el inicio de los síntomas al diagnóstico fue de 6.5+5 meses. Al momento del diagnóstico 13.7% tenían 1-5 adenomas,1% tenía un CCR sincrónico, y 1.9% desarrollaron un CCR metacrónico durante el seguimiento. El estadío patológico al diagnóstico fue: I: 5 (5%), II: 32 (31.5%), III: 46 (45%) y IV: 19 (18.5%).Se observó una pobre difernciación histológica del CCR en 11 pacientes,33 fueron mucinosos, 10 tenían reacción tipo Crohn, 8 tenían limfocitos intratumorales, y 7 presentaban células en anillo de sello.Diecinueve (18.5%) tumores fueron clasificados como MSI-H. Comparados con los tumores MSS,fue más probable que los tumores MSI-H estuvieran localizados en el colon proximal (44% vs 10%, p: 0.0002),y estos presentaron una tendencia a ser diagnosticados en estadíos más tempranos (estadíos I-II: 27.7% vs 13.6%, p: 0.079).Sin embargo, no hubo diferencias en ninguna de las otras características clínicopatológicas. Conclusiones: La mayoría de los casos de CCR temprano sin historia familiar ocurre en el colon distal, principalmente en el recto, y generalmente se diagnostica en estadíos avanzados. El déficit del sistema reparador (IMS-H) justifica el ~20% de los casos de esta cohorte, observándose únicamente una asociación de los tumores IMS-H con la localización proximal. El CCR a edades tempranas, especialmente sin historia familiar, podría representar una forma distintiva de CCR.