Estudios enzimáticos y genéticos de la Uroporfirinógeno decarboxilasa

CARCAGNO, ABEL; RIOS DE MOLINA, MARIA DEL CÁRMEN

Río Cuarto, Argentina

Congreso; VII Reunión Latinoamericana de Cátedras de Fisiología Veterinaria; 2003

La PCT familiar es una enfermedad de origen genético, con carácter autosómico dominante, asociada a la deficiencia enzimática de la Uroporfirinógeno decarboxilasa (UroD), enzima clave que cataliza el quinto paso del camino metabólico del Hemo (1), en el cual se decarboxilan secuencialmente cuatro cadenas laterales acetilo del Coproporfirinógeno (8 carboxilos) dando Uroporfirinógeno (4 carboxilos) (2). Esta deficiencia produce acumulación de porfirinas altamente carboxiladas que causan manifestaciones clínicas tales como lesiones cutáneas en zonas expuestas a la luz, fragilidad en la piel, alta cantidad de Uroporfirinas en orina y en algunos casos hiperpigmentación e hipertricosis (3). Se han encontrado numerosas mutaciones en el gen de la UroD asociadas a PCT (4). Estas  mutaciones producen un descenso en la actividad de la enzima citosólica en todos los tejidos  (5).