Comparación de métodos de test moleculares para la detección de mutaciones en el gen EGFR en muestras fijadas en formol e incluidas en parafina de pacientes con adenocarcinoma de pulmón.

CALDERAZO PEREYRA JC; SALANOVA R; LEGUINA L; BEÑA A; CAMICIA G; JIMENEZ DEL TORO R; KREIMBER K; POWAZNIAK Y

Conferencia; XXXVI Reunion de Trabajos y Actualización Post Chicago 2016; 2016

Objetivo: Realizar un estudio de concordancia entre dos métodos de diferentes sensibilidades y diseño para la de mutaciones en el gen EGFR en muestras fijadas en formol e incluidas en parafina (FFPE) de pacientes con adenocarcinoma de pulmón. Metodología: Se realizó un estudio comparativo entre un test in vitro diagnostic (IVD) Therascreen EGFR RGQ PCR kit (24) v2 (CE) y Secuenciación Sanger bidireccional. Se testearon 78 muestras utilizando ambas metodologías. Fue calculado el porcentaje de concordancia positiva (CP), negativa (CN) y total (CT) con un intervalo de confianza del 95%. También se evaluó el porcentaje de muestras de las cuales no se pudo obtener un resultado (muestras rechazadas). Resultados: La CP fue 92%, la CN fue 64% y la CT fue 75%. Hubo 5 resultados discordantes, entre ellos 4 deleciones del exón 19 y la mutación p.L858R en el exón 21. Con respecto a las muestras rechazadas, con la metodología de Sanger hubo un 25% y con Therascreen un 8%. Conclusiones: El ensayo de Therascreen demostró ser más sensible que Sanger para la detección de las deleciones en el exón 19. Las discordancias siempre fueron observadas en los casos en que el número de células neoplásicas era menor a 100 con respecto al total de las células nucleadas. La sensibilidad del método permitió incorporar muestras que por la cantidad y disposición de las células neoplásicas no podrían haber sido evaluadas por la metodología de Sanger.