Asociación Infrecuente de Síndrome de Gitelman de Reciente Diagnóstico con Proteinuria Glomerular

VIGLIANO C; ESPINOZA A; FORTUNATO RM; NAVA A; GUTIERREZ R; TONIOLO M; RAFFAELE PM

Revista Nefrología Argentina

Sociedad Argentina de Nefrología

Lugar: Buenos Aires; Año: 2020 vol. 18 p. 3 - 11

2591-278X

RESUMENSíndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva cuya alteración se halla anivel del cotransportador Na/Cl en el túbulo distal, caracterizada por alcalosis metabólica, normotensión,hipopotasemia, hipomagnesemia e hipocalciuria. La proteinuria e hiperfiltración glomerular (sobre todo alinicio de la presentación clínica) no son manifestaciones características de esta enfermedad.MÉTODOSReporte de CasoRESULTADOSPresentamos el caso de una mujer de 25 años con diagnóstico reciente de Síndrome de Gitelman quepresentó hiperfiltración y proteinuria glomerular por lo que se realizó biopsia renal evidenciando hipertrofiadel aparato yuxtaglomerular y proliferación mesangial y en microscopia electrónica: desprendimiento focalde podocitos compatible con glomeruloesclerosis focal y segmentaria secundaria.CONCLUSIÓNEste caso de asociación de la tubulopatía con glomerulopatía secundaria de presentación precoz, pone demanifiesto el camino final que recorre esta tubulopatía al generar isquemia renal sostenida por aumento dela actividad del sistema renina angiotensina aldosterona. Resultó de utilidad la biopsia renal y la microscopíaelectrónica para definir pronóstico y tratamiento en esta paciente.