Frecuencia mutacional de pacientes alfa talasémicos en la región sur de nuestro país

MARDONES G; AGRIELLO EE; SANDOVAL MJ

Bahía Blanca

Jornada; XXVII Jornadas Científicas Dr. J. C. Plunkett. Hospital Interzonal General Dr. J. Penna. Bahía Blanca; 2019

1. ?Frecuencia muta. Mardones G, Agriello EE, Sandoval MJ

IntroducciónLa alfa talasemia (α-tal) es uno de los desórdenes hereditarios más frecuentes mundialmente. Se trata de un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una anemia microcítica hipocrómica cuya clínica varía desde prácticamente asintomática hasta una anemia hemolítica letal. Al presente, el diagnóstico molecular es la única herramienta que permite un diagnóstico certero.ObjetivosEstudiar la prevalencia de las distintas mutaciones en la región sur de nuestro país. Analizar probables relaciones entre el tipo de mutación y los parámetros hematológicos. Materiales y métodos: Se realizó un estudio restrospectivo en el que 35 familias fueron evaluadas (42 individuos) bajo consentimiento, con sospecha de α-tal (período 2009-2019) provenientes de distintos centros hematológicos públicos y privados de la región sur de nuestro país (paralelo 36̊). La distribución etaria/sexo fue: 13 pediátricos de 1 a 17 años (7 femeninos/6 masculinos) y 29 adultos de 18 a 63 años (25 femeninos/4 masculinos). Se evaluaron hemograma e índices hematimétricos en contador hematológico Mindray BC-5150F de tecnología mejorada para recuento y medición de RBC. Se extrajo ADN de sangre periférica y se evaluaron las mutaciones prevalentes en nuestro medio por GAP-PCR.ResultadosDel total de familias estudiadas, 24 presentaron mutaciones del tipo -α3.7/αα (68,6%), 4 presentaron mutaciones del tipo -α3.7/-α3.7 (11,4%), 4 presentaron la mutación -αMED/αα (11,4%) y 3 presentaron -α20,5/αα (8,6%). Los resultados del hemograma e índices hematimétricos en la población mayoritariamente representada (-α3.7/αα) arrojó los siguientes rangos de valores, recuento de glóbulos rojos (x1012/L) 4,25-6,05; VCM (fL) 67,3-82,5 y HCM (pg) 20,6-32,0.ConclusionesLa deleción -α3.7 es la que presentó mayor frecuencia siendo la principal responsable, tanto del fenotipo ?portador silente? (genotipo -α3.7/αα), como del ?rasgo talasémico? (genotipo -α3.7/-α3.7). Datos similares están descriptos tanto en nuestro país como en otras poblaciones del resto del mundo.Si bien el número de pacientes estudiados no es elevado, los valores hematológicos mostraron una amplia variabilidad en el grupo de la mutación prevalente, acentuando el hecho de que los síndromes α-tal presentan gran heterogeneidad fenotípica. Los resultados obtenidos destacan la importancia del diagnóstico molecular como herramienta fundamental para establecer un diagnóstico definitivo de estos cuadros, y el correcto asesoramiento genético-familiar.