INVESTIGADORES
LIRON Juan Pedro
congresos y reuniones científicas
Título:
DETECCIÓN DE DELECIONES CAUSANTES DE ENFERMEDADES GENÉTICAS EN BOVINOS MEDIANTE ARREGLOS DE SNPS
Autor/es:
ROGBERG MUNOZ A.; FALOMIR LOCKHART AH.; VILLEGAS CASTAGNASSO E.E.; OLIVERA L.H.; MUNILLA LEGUIZAMON S,; LIRÓN JUAN PEDRO; GIOVAMBATTISTA G.
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; Congreso; XLIV Congreso Argentino de Genética; 2015; 2015
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Genética
Resumen:
En bovinos se han reportado más de 450enfermedades de origen genéticos, entre ellas lasdeleciones que involucran varios Kb son de las causasmás comunes, siendo la Aracnodactilia Contractural(CA) una de las más frecuentemente encontradas enbovinos. En los últimos años ha aumentado el interéspor la detección y control de estas enfermedades. Enel presente estudio se evaluó la utilidad de los chipsde SNPs en la detección de deleciones de variasKb. Mediante la tecnología Axiom se tipificaron 45bovinos de la raza Angus que incluía animales sanos,portadores y enfermos para CA. Se seleccionaron los genotipos de 87 SNPs localizados en una región cromosómica de 360 Kb (BTA21) de la cual se conocía la existencia de una deleción de 58 Kb asociada a CA.Se estimaron los valores de call rate (promedio=99,90;mín.=97,80; máx.=100), heterocigosidad (promedio=0,24; mín.=0; máx.=0,5), distribución delos genotipos homocigotas y heterocigotas (frecuencia del alelo menor promedio=0,18; mín.=0; máx.=0,5).El análisis de LD permitió identificar 10 bloques de ligamiento con un tamaño promedio de 28,164 Kb(mín.=2,178; máx.=85,865 Kb), siendo la distancia promedio entre marcadores de 4,205 Kb. Sobre la base de dicha información se pudo descartar la presencia de homocigotas delecionados y la mayoría de los animales portadores. Los resultados permiten concluir que la estrategia utilizada permitiría la detección de las principales deleciones presentes en bovinos, y se podría utilizar como método de screening para detectar nuevas deleciones causales de un fenotipo patológico.