Análisis de la expansión G4C2 en el gen C9ORF72 en el diagnóstico de demencia fronto-temporal. Reporte del primer caso en Argentina

FERNANDEZ SUAREZ, MARCOS; SURACE, EZEQUIEL I.; CHREM MENDEZ P; HARRIS P; TAPAJOZ F; RUSSO GN; CAMPOS J; SEVLEVER G; ALLEGRI RF

Congreso; 50 Congreso Argentino de la Sociedad Neurológica Argentina; 2013

Las patologías neurodegenerativas agrupadas bajo el término Demencia Frontotemporal (DFT) representan la segunda causa de demencia en adultos, luego de la Enfermedad de Alzheimer. En el año 2011 se logró identificar la mutación presente en una alta proporción de casos: una expansión hexanucleotídica GGGGCC (G4C2) en el intrón 1 del gen C9ORF72, de función desconocida. A partir del rastreo de esta mutación en casos familiares y esporádicos se demostró que la expansión G4C2 representa la alteración molecular más común en casos de DFT asociado a Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)En un paciente con diagnóstico clínico de DFT probable y con antecedentes familiares de ELA, se obtuvo ADN genómico del caso índice a partir de leucocitos de sangre periférica. En una primera instancia, se realizó una PCR de genotipificación. Luego, se realizó una reacción denominada ?Repeat-primed PCR?, para evaluar cualitativamente la presencia de la expansión hexanucleotídica.