Hemoglobinas inestables: Identificación y Laboratorio

VIVIANA VARELA; GUSTAVO CHIAPPE; ELIANA GARCÍA; NORA BASACK; MÓNICA AIXALÁ; KAREN G. SCHEPS; BEATRIZ ERRAMOUSPE; RENÉE CRISP

Congreso; 73° Congreso Argentino de Bioquímica; 2019

Asociación Bioquímica Argentina

Introducción. las hemoglobinas inestables (HbI) obedecen a sustituciones de aminoácidos en lugares críticos de la molécula que determinan la pérdida de estabilidad de su estructura. Al disminuir la solubilidad se ve favorecida la formación de los Cuerpos de Heinz. Sólo las variantes de cadena alfa, beta y gama se asocian a manifestaciones clínicasObjetivo: presentar las HbI (y su perfil de laboratorio) evaluadas por miembros de la Subcomisión de EritropatíasMateriales y métodos:Se identificaron 13 hemoglobinas inestables (varones 8, mujeres 5). Edad: 3 a 73 años.Motivos de consulta: anemia hemolítica no inmune, períodos de hipertermia, anemia con requerimiento transfusional, historia familiar, deformación craneana. Estudios: hemograma, electroforesis de hemoglobina, Hb fetal, test de isopropanol, investigación de cuerpos de Heinz, secuenciación automática de SangerResultados:(mínimo-máximo) RBCx1012/L: 2,45-6,35; Hb g/dL: 7,2-12,3; Hto %: 23,0-43,6; VCM fL: 56,1-102,0; HCM pg: 17,6-30,0; ADE %: 13,6-20,6; reticulocitosx109/L: 123-526; HbA2 %: 1,9-4,6; Hb fetal %: 0,5-35,7; isopropanol positivo; cuerpos de Heinz positivo 4/13; cadena afectada: alfa 1/beta 12. Identificación HbI: Istambul (StEtienne) (2), Durham (2), Redondo (1), Showa-Yakushiji (1), Southampton (1), Torino (1), Tacoma (1), Wilde (1), Tavapy (1), Patagonia (1), JC Paz (1). Las cuatro últimas fueron descriptas por primera vez. Grados de inestabilidad (n/13): alta 8, media 3, baja 2.Conclusiones: el perfil de laboratorio fue muy variado, respondiendo a los distintos tipos de HbI: la mayoría de los pacientes presentó anemia (o valores límite de hemoglobina) y VCM disminuidos; en todos los pacientes se halló aumento de reticulocitos; los valores de HbA2 y Hb fetal fueron normales o aumentados.A diferencia de otras alteraciones de la hemoglobina, las HbI presentan severidad variable, con grado de hemólisis que depende de la mutación, y como consecuencia presentaron diferentes características en el laboratorio. En parte de estas HbI, el perfil de laboratorio pudo alterarse como consecuencia de las transfusiones o crisis hemolíticas. Como Subcomisión de Eritropatías fue de interés exponer estas hemoglobinas, dada la variedad de la presentación, y la dificultad y demora en el diagnóstico de las mismas. También fue importante el hallazgo de cuatro hemoglobinas nóveles.