NEFRONOPTISIS: UNA ENTIDAD NOSOLÓGICA QUE DEBE SER SOSPECHADA Y DIAGNOSTICADA

MUKDSI, JORGE; MILOTICH, SONIA; DE DILLER, A

Jornada; XXXVI Jornadas Científicas y Culturales de Patólogos y Citopatólogos de la Provincia de Córdoba.; 2016

NEFRONOPTISIS: UNA ENTIDAD NOSOLÓGICA QUE DEBE SER SOSPECHADA Y DIAGNOSTICADAMukdsi, Jorge H1, Milotich Sonia2, de Diller Ana B2.1Centro de Microscopía Electrónica-Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud-CONICET. 2Servicio de Nefropatología del Sanatorio Allende. Córdoba. Argentina Introducción y Objetivo. La nefronoptisis es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizado por la presencia de un compromiso quístico córtico-medular renal debido a mutaciones de las proteínas ciliares. Su incidencia es de 1:50.000 a 1:1.000.000 de nacidos vivos. Presentamos un caso de esta rara enfermedad quística la que debería ser sospechada en ciertas situaciones clínicas de compromiso renal. Material y Métodos. Paciente de sexo femenino de 13 años de edad con insuficiencia renal crónica diagnosticada en un control clínico de rutina. Presentó niveles de creatinina en ascenso (de 1,8 a 2,5 mg/dl), sin hematuria ni proteinuria. Se realizó punción biopsia renal la que se analizó por microscopía óptica (MO) (H/E, Pas y tricrómico de Masson), inmunofluorescencia (IF: IgG, A, M, C3 y C1q) y microscopía electrónica de transmisión (MET).Resultados. La MO puso en evidencia 12 glomérulos con leve expansión mesangial y 5 obsoletos. Se apreció fibrosis de cápsula de Bowman. Además, se identificó moderada fibrosis e infiltrado inflamatorio crónico. Se destacó la presencia de túbulos atróficos con duplicación de sus membranas basales, algunos de ellos con dilatación de sus luces y arterias sin cambios histológicos. La IF reveló débiles depósitos de IgM en mesangio (escore 0,5). Por MET el estudio de las membranas basales tubulares puso en evidencia la presencia de multilaminación y engrosamiento de las mismas. Ni la MO ni la MET demostraron cambios morfológicos significativos del revestimiento epitelial tubular.Conclusión. El diagnóstico de nefronoptisis resulta de una adecuada vinculación de los datos clínicos del paciente con una evaluación conjunta y meticulosa del componente túbulo-intersticial renal haciendo uso de las tres herramientas imprescindibles que deben ser utilizadas en el campo de la nefropatología: la microscopía óptica, la inmunofluorescencia y la microscopía electrónica de transmisión.