El Gen NSCN5A en chagásicos en relación a síntomas clínicos y electrocardiografía

BLASCO R; SEMBAJ A; TOBARES S; MILER N; LO PRESTI S; BAZÁN C; BÁEZ A; RIVAROLA W

Congreso; 3º Congreso del Foro Argentino de Facultades y Escuelas de Medicina Públicas: La investigación médica que el país necesita. Responsabilidad social de las Carreras de Medina; 2014

Hay evidencia que el sistema de conducción eléctrico estaría alterado en la enfermedad de Chagas y la clínica dependería de la genética del paciente. El objetivo es establecer asociación entre los polimorfismos A572D y H558R del gen de la subunidad alfa del canal de sodio voltaje dependiente tipo V (SCN5A) con la clínica de los pacientes y los parámetros ECG para detectar variantes genéticas para identificar en forma temprana alteraciones en la conducción eléctrica. A 15 pacientes y se les realizo HAI y ELISA, un cuestionario clínico?epidemiológico, examen físico completo, ECG y ecocardiograma. Determinamos la presencia de T. cruzi por PCR y la identificación de los polimorfismos en el gen SCN5A por amplificación de secuencias polimórficas (A572D y H558R) y corte con enzimas de restricción. Observamos que los pacientes con serología positiva y portadores del genotipo homocigota del polimorfismo A572D presentan disnea y angor, y en heterocigotos arritmias y palpitaciones. El heterocigota fue el más frecuente para el polimorfismo H558R, necesitando más marcapasos y revelando las palpitaciones como síntoma predominante. El único paciente homocigota para éste polimorfismo presenta miocardiopatía dilatada, disfunción sistólica y arritmias. No se encontraron diferencias dentro de los polimorfismos en cuanto a los parámetros electrocardiográficos y ecocardiográficos