Tratamiento de la Hipercalcemia con pamidronato EV en el Síndorme de Williams-Beuren.

MASTAGLIA SR, OLIVERI B, PARDO ARGERICH L, GRAVANO JC.

Buenos Aires

Congreso; Congreso Internacional de Medicina Interna; 2002

Hospital de Clínicas

El Síndrome de William- Beuren (SWB) es una enfermedad de herencia autosómica dominante que se caracteriza por: estenosis aórtica, retardo mental, fascies característica ( cara de duende) y alteración del metabolismo mineral ( hipercalcemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis). Existe controversia sobre el mecanismo de producción de la hipercalcemia y el tratamiento de esta enfermedad ( administración crónica de corticoides asociado a una baja ingesta de calcio y vitamina D). Se presenta el caso de un paciente  sexo masculino de 14 meses de vida con fenotipo de SWB, internado por astenia, deshidratación, retraso neurológico, y desnutrición. En el laboratorio de ingreso se detectó  hipercalcemia ( Cas 13,1 mg/dl (vn 8,9-10,4mg/dl)), e hipercalciuria( Cau/Cru 0.80 g/g (vn<0.21g/g). Por ecografía se diagnosticó nefrocalcinosis. Se le administró hidratación parenteral y  una dosis única de pamidronato endovenoso de 1mg/Kg/ día. El valor menor de calcio ( Cas 8,8mg/dl) se registró a la semana de haber recibido la infusión de pamidronato. Se indicó una dieta con bajo contenido de calcio ( 100-400mg/ día) y exenta de vitamina D, que el paciente no cumplió. A pesar del incumplimiento de la dieta indicada al paciente, durante el período de seguimiento, los valores de calcemia  y calciuria oscilaron alrededor de los niveles superiores del valor de referencia. A los 250 días post infusión ambos valores fueron normales. Conclusión  El pamidronato es una alternativa terapéutica en el tratamiento de la hipercalcemia e hipercalciuria del SWB, debiendo estar asociado a una dieta con bajo contenido de calcio y vitamina D.