COMPLEJO OEIS: VALOR PROGNÓSTICO DE LAS ANOMALÍAS QUE LO COMPONEN

CAMPAÑA, H; GILI, JA; LÓPEZ-CAMELO, JS

San Luis

Congreso; 35° Congreso Argentino de Genética; 2006

Sociedad Argentina de Genética –SAG

La constelación de defectos del complejo OEIS -onfalocele, extrofia, ano imperforado y defectos espinales-, ha sido repetidamente descripta en la literatura y es considerada una entidad originada probablemente durante el desarrollo embrionario temprano (blastogénesis).  Algunos autores sostienen que la extrofia de cloaca y la extrofia de vejiga son entidades distintas, otros las consideran parte de un continuo, representando niveles de severidad dentro de un mismo espectro. Mediante el empleo de la taxonomía numérica y el análisis del valor prognóstico de la combinación de defectos, se evaluó su importancia para el diagnóstico de OEIS. La muestra de 310 casos fue seleccionada entre los 249.592 malformados registrados en el ECLAMC ocurridos en más de 5.000.000 de nacimientos entre 1967-2005. Estos casos tienen una de las siguientes cuatro anomalías principales: epispadias, extrofia de cloaca, extrofia de vejiga o cloaca presistente, indispensables para poder diagnosticar el complejo. De acuerdo con la definición clínica del complejo OEIS fueron reconocidos 69 casos, de los cuales 60% tienen defectos de pared abdominal, 99% extrofias, 53% ano imperforado y 43% defectos espinales. Se calculó sensibilidad y especificidad de cada una de las anomalías principales con cada uno de los defectos del complejo. Mediante el likelihood ratio se estableció el valor prognóstico de la  combinación. Una vez seleccionada la combinación que mejor lo define, se evaluó su presencia en los cuatro clusters obtenidos mediante el empleo de taxonomía numérica. Esta metodología no requiere un conocimiento previo del diagnóstico y genera un árbol de unidades basado en  signos clínicos.