PARTO PREMATURO Y CONSUMO DE TABACO: ESTUDIO EXPLORATORIO DE INTERACCIONES GEN-AMBIENTE

ELIAS, DARIO E.; CAMPAÑA H; POLETTA FA; HEISECKE, SILVINA; GILI JA; RATOWIECKI, J; PAWLUK M; RITA SANTOS, MARÍA; COSENTINO VR; URANGA, ROCIO; ROJAS MALAGA, D; BRINCKMANN OLIVEIRA NETTO, A; BRUSIUS-FACCHIN, AC; SALEME C; RITTLER M; KRUPITZKI, H; LOPEZ CAMELO JS; GIMENEZ LG,

virtual

Congreso; ALAG 2021 Virtual Meeting 2021.; 2021

Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG)

PARTO PREMATURO Y CONSUMO DE TABACO: ESTUDIO EXPLORATORIO DE INTERACCIONES GEN-AMBIENTEElias D.1, H. Campaña1,2, F. Poletta1,3, S. Heisecke4, J. Gili1,5, J. Ratowiecki1, M. Pawluk1, M.R. Santos1,2,6, V. Cosentino1,7, R. Uranga1,8, D. Rojas Málaga9, A. Brinckmann Oliveira Netto9, A.C. Brusius-Facchin9, C. Saleme10, M. Rittler1,11, H. Krupitzki4,12, J. Lopez Camelo1,3, L. Gimenez1,3. 1Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas- Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; 2Comisión de Investigaciones Científicas, Buenos Aires, Argentina; 3Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), CEMIC-CONICET, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; 4Dirección de Investigación, CEMIC-CONICET, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; 5Instituto Académico Pedagógico de Ciencias Humanas, Universidad Nacional de Villa María, Córdoba, Argentina; 6Instituto Multidisciplinario de Biología Celular, Buenos Aires, Argentina; 7Hospital Interzonal General de Agudos Luisa C. de Gandulfo, Buenos Aires, Argentina; 8Hospital San Juan de Dios, Buenos Aires, Argentina; 9Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil; 10Instituto de Maternidad y Ginecología Nuestra Señora de las Mercedes, Tucumán, Argentina; 11Hospital Materno Infantil Ramón Sardá, Buenos Aires, Argentina; 12Instituto Universitario (CEMIC-IUC), CEMIC, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. darioezequielelias@protonmail.comEl parto prematuro (PP) es la principal afección relacionada con la morbimortalidad perinatal en el mundo. El objetivo de este trabajo exploratorio fue identificar interacciones gen-ambiente asociadas al PP espontáneo. Realizamos un estudio retrospectivo de casos y controles que incluyó datos sociodemográficos y obstétricos de gestantes asistidas en una maternidad de Tucumán, Argentina, entre 2005 y 2010. Utilizando la plataforma Ion Torrent S5 secuenciamos los exones de los genes KCNN3, CRHR1, COL4A3, PON1 y F3, de muestras de sangre de 69 recién nacidos pretérmino (casos) y 61 nacidos a término (controles). Identificamos las variantes genéticas y realizamos controles de calidad utilizando el procedimiento de Ion Torrent. Determinamos interacciones gen-ambiente candidatas mediante una regresión logística penalizada estratificando por cada exposición. Las interacciones candidatas fueron analizadas utilizando regresiones logísticas robustas con un modelo genético aditivo, incluyendo covariables relacionadas a la ancestría, sociodemografía, sexo fetal y específicas de cada exposición. De las 57 variantes y 14 exposiciones analizadas se identificó una interacción entre el alelo T de la variante rs705381 (PON1) y el consumo de tabaco antes del embarazo. La razón de probabilidades de la interacción fue 7,62 (IC 95% 1,33-43,54, p=0,02) y del término genético 1,79 (IC 95% 0,39-8,23, p=0,46). La frecuencia de ese alelo en la muestra estudiada fue 18,8%. Los resultados sugieren que la interacción entre la variante del gen PON1 y fumar tabaco aumentaría el riesgo de PP espontáneo.CONICET; FONCYT PICT-2018-4275, PICT-2018-4285