Pain genetics: a case-control study for migraine with aura in the population of Buenos Aires (Argentina)

GONZÁLEZ, R; NOWIK, M; MIRANDA, S; GIGLIO, J; GILI JA; CATANESI, C

Denver-virtual

Congreso; 47th Annual Meeting of the Human Biology Association; 2022

51 HBP/PST 10Pain genetics: a case-control study for migraine with aura in the population of Buenos Aires (Argentina)Genética del dolor: un estudio de casos y controles para la migraña con aura en la población de Buenos Aires (Argentina)51.1 Rebeca González1, Magalí Nowik1, Silvina Miranda2, Jorge A. Giglio3, Juan A. Gili4, Cecilia Inés Catanesi1,551.1.1 1Instituto Multidisciplinario de Biología Celular IMBICE (CONICET-UNLP-CIC) La Plata, Buenos Aires, Argentina; 2Instituto Central de Medicina, La Plata, Buenos Aires, Argentina; 3Hospital Interzonal General de Agudos "Prof Dr. Rodolfo Rossi" La Plata, Buenos Aires, Argentina; 4Dirección de Investigación CEMIC-CONICET-Buenos Aires; Universidad Nacional de Villa María, Córdoba, Argentina; 5Facultad de Cs. Naturales y Museo (UNLP) La Plata, Buenos Aires, Argentina; ccatanesi@imbice.gov.arMigraine with aura is a complex disabling disorder characterized by recurrent headache episodes and transient, focal neurological symptoms that precede the painful stage. The causes underlying migraines are both environmental and genetic. Given its high heritability, knowing the genetic background is of relevance for prevention and therapies. With the aim of characterizing this variation in the population from Buenos Aires province (Argentina) we analyzed 5 SNPs previously reported in association with migraine for other populations, in 86 patients and 55 controls: rs2075968 (PRDM16 gene), rs12134493 (TSPAN2 gene), rs10166942 (TRPM8 gene), rs10456100 (KCNK5 gene), rs11031122 (MPPED2 gene), and rs11172113 (LRP1 gene). Genotyping was performed either by allele-specific PCR or PCR-RFLP, and data analysis was done using Arlequin v3.5, GenAlEx 6, and InfoStat programs.Allele frequencies did not differ significantly between cases and controls (AMOVA and FST), but genotype frequencies for rs10456100 were significantly different, and showed association in odds ratio calculation (p <0.05). Logistic regression was performed for this marker estimating the ORs for CT/TT genotypes, with CC as a reference. We found the T allele, which has been reported as a risk allele in other populations, acting as protective when it is present in homozygous genotype in our population. Although these preliminary results need confirmation in a larger sample size, they suggest a particular genetic basis of migraine with aura in the studied population. This information might be of help for defining a better treatment of migraine patients from our population.La migraña con aura es un trastorno incapacitante complejo caracterizado por episodios recurrentes de cefalea y síntomas neurológicos focales transitorios que preceden a la etapa dolorosa. Las causas subyacentes a las migrañas son tanto ambientales como genéticas. Dada su alta heredabilidad, conocer los antecedentes genéticos es de relevancia para la prevención y las terapias. Con el objetivo de caracterizar esta variación en la población de la provincia de Buenos Aires (Argentina) analizamos 5 SNPs previamente reportados en asociación con migraña para otras poblaciones, en 86 pacientes y 55 controles: rs2075968 (gen PRDM16), rs12134493 (gen TSPAN2), rs10166942 (gen TRPM8), rs10456100 (gen KCNK5), rs11031122 (gen MPPED2) y rs11172113 (gen LRP1). El genotipado se realizó mediante PCR específica de alelos o PCR-RFLP, y el análisis de los datos se realizó utilizando los programas Arlequin v3.5, GenAlEx 6 e InfoStat. Las frecuencias de los alelos no difirieron significativamente entre los casos y los controles (AMOVA y FST), pero las frecuencias del genotipo para rs10456100 fueron significativamente diferentes y mostraron asociación en el cálculo de la odds ratio (p <0,05). Para este marcador se realizó regresión logística estimando los OR para los genotipos CT/TT, con CC como referencia. Encontramos el alelo T, que ha sido reportado como un alelo de riesgo en otras poblaciones, actuando como protector cuando está presente en el genotipo homocigota en nuestra población. Aunque estos resultados preliminares necesitan confirmación en un tamaño de muestra más grande, sugieren una base genética particular de migraña con aura en la población estudiada. Esta información podría ser de ayuda para definir un mejor tratamiento de los pacientes con migraña de nuestra población.