Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma: a propósito de un caso pediátrico de osteoporosis primaria

BRASLAVSKY, D.; SCAGLIA, P.; SANGUINETI, NORA; AZA-CARMONA, MIRIAM; NEVADO, J.; LAPUNZINA, P.; FERNÁNDEZ, M. DEL C.; RUIZ, O.; CARMONA, A.; SZLAGO, M.; ARBERAS, CLAUDIA; CASSINELLI, H.; HEATH, K.; REY, R.; BERGADÁ, I.

ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRIA

SOC ARGENTINA PEDIATRIA

Año: 2020 vol. 118 p. 300 - 304

0325-0075

La osteoporosis es un trastorno para tener en cuenta en niños con patologías crónicas graves o con algunas enfermedades genéticas que predisponen al incremento de la fragilidad ósea. La osteoporosis primaria es una entidad con etiologías emergentes y puede ocurrir en forma sindrómica. La asociación con pliegues retinianos congénitos debe orientar al diagnóstico de osteoporosis-pseudoglioma (OMIM 259770), síndrome poco frecuente (prevalencia de 1/2000000), que se origina por la pérdida de función de la proteína LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) y compromete la vía de señalizaciónde Wnt/β-catenina. Se presenta el caso de un niño con pliegues retinianos congénitos, ceguera progresiva y múltiples fracturas cuyo estudio clínico,bioquímico y genético confirmó el diagnóstico de osteoporosis primaria debido a una nueva variante inactivante en el gen LRP5 en homocigosis