Desarrollo de un nuevo ensayo para la detección de la proteína Frataxina: Implicancias para el diagnóstico y el diseño de ensayos clínicos para Ataxia de Friedreich (FRDA)

PERANDONES CLAUDIA; GABRIELA BEATRIZ RAINA; CALVO DS; RADRIZZANI MARTIN; GIUNTINI DE JUAREZ ME; RALPH PICKIELNY; MICHELI FE; FARAJ SANTIAGO; FERRARI A; SANTOS J

Mendoza

Congreso; 51° Congreso de Neurología; 2014

la Sociedad Neurológica Argentina

Este estudio es importante porque desarrolla un nuevo ensayo altamente sensibles y menos costosos para medir los niveles de frataxina. Resultados del estudio fueron terminados esta semana.Objetivos: Desarrollar un nuevo ensayo para mejorar la frataxina medición como segundo paso diagnóstico para patientsn con sospecha de FRDA.Fondo:FRDA es la ataxia hereditaria más común en caucásicos. El defecto molecular en FRDA implica expansión de Trinucleótido GAA en el primer intrón del gene de codificación de frataxina (FXN). Hasta la fecha, sólo cuatro estudios han tratado de cuantificar los niveles de frataxina en FRDA portadores, los controles y los pacientes. MétodosPacientes. Doce pacientes con fenotipo clásico de FRDA (10 homocigótico para expansión GAA) y 2 albergando expansión GAA en conervación compuesto con los portadores de mutaciones puntuales FXN y 10 controles sanos fueron matriculadosDeterminación FXN. Frataxina se midió mediante un ensayo inmunoenzimático competitivo interno. En contraste con otras pruebas de medición FXN, desarrollado en nuestro laboratorio el ensayo depende de una sola sueros específicos (de conejos), sin necesidad de anticuerpos de captura adicionales, lo que resulta en una determinación de alta sensibilidad y bajo costo.Análisis de datos. Se determinaron niveles FXN interpolando cada muestra en una curva estándar de cuatro parámetros, utilizando el software gráfico Pad prisma. Niveles FXN fueron normalizados por el contenido de proteína total y expresados como fg de la proteína total FXNµg.