DIAGNOSTICO DE POLINEUROPATIA AMILOIDOTICA FAMILIAR TIPO I EN LA ARGENTINA

PÉREZ G; ROMERO MC; TRIGO P; LENDOIRE J; IMVERTARZA O; NESSE A

MEDICINA (BUENOS AIRES)

MEDICINA (BUENOS AIRES)

Lugar: Buenos Aires; Año: 2008 vol. 68 p. 273 - 281

0025-7680

La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) es un tipo de amiloidosis hereditaria. Constituye undesorden autosómico dominante caracterizado por el depósito sistémico de material amiloide entejidos especialmente en nervios periféricos. El principal componente del amiloide es una variante mutada de la transtiretina (TTR), proteína transportadora de tiroxina y retinol. Han sido descriptas numerosas mutaciones en el gen TTR que causan alteración de la secuencia primaria de la proteína. La PAF portuguesa o PAF Tipo I se origina por la variante TTR Val30Met en la cual una valina en posición 30 es reemplazada por una metionina.Es fundamental la identificación temprana de portadores de la mutación porque una vez declarada la enfermedad el único tratamiento efectivo es el trasplante hepático, órgano de síntesis de la TTR. La PAF Tipo I ha sido muy estudiada en la Argentina debido al hallazgo de un área endémica donde habitan familias descendientes de inmigrantes portugueses. El presente trabajo ha sido enfocado a resolver la necesidad diagnóstica de la comunidad, ya que la ausencia de una metodología apropiada en nuestro país ha impedido, hasta ahora, que individuos con antecedentes familiares de PAF puedan tener un diagnóstico precoz y acceder al trasplante hepático temprano. En consecuencia, nuestro objetivo fue optimizar una metodología para detectar la mutaciónVal30Met adaptando técnicas previamente descriptas. La fiabilidad, sencillez y rapidez en la obtención de los resultados, así como el requerimiento de pequeño volumen de muestra, hacen que la técnica desarrollada en este trabajo sea una herramienta apropiada para procedimientos de screening, permitiendo contar con un marcador preclínico de la enfermedad.