ASPECTOS DEMOGRÁFICOS, CLÍNICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS DE LA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA EN NUESTRO PAÍS. ESTUDIO SOBRE 143 CASOS PERTENECIENTES A 84 FAMILIAS

DONATO H; CRISP R; GARCÍA E; RAPETTI MC; SOLARI L; VOTA D; CHAMORRO ME; SCHVARTZMAN G; MIGUEZ G; GAMELLA D; VITTORI D; NESSE A

Hematología

Sociedad Argentina de Hematología

Lugar: Buenos Aires; Año: 2014 vol. 18 p. 9 - 16

2250-8309

Introducción. La esferocitosis hereditaria (ESH) es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente, pero es muy escasa la información sobre su comportamiento en nues¬tro país. Objetivos. Comunicar aspectos demográficos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad. Pacientes y métodos. Se revisaron datos de los pacien¬tes estudiados desde 2007, año en que incorporamos al estudio de laboratorio clásico - fragilidad osmótica eritro¬citaria (FOE) y autohemólisis (AH) - criohemólisis hiper¬tónica (CH), citometría de flujo con eosina-5?-maleimida (5?EMA-CF) y electroforesis de proteínas de membrana (SDS-PAGE); desde 2009 también incorporamos FOE por citometría de flujo (FOE-CF). Criterios diagnósticos para ESH: visualización de esferocitos en frotis y dos pruebas positivas. Portador sano (PS): familiar con deficiencia de proteína de membrana, pero asintomático y con las otras pruebas negativas. Resultados. Se analizaron 281 individuos, identificando 121 ESH y 22 PS. Porcentajes de positividad de las prue¬bas: FOE 92,2%, AH 75,7%, SDS-PAGE 72,2%, CH 93,3%, 5?EMA-CF 91,3%, FOE-CF 86,3%. De los 69 casos en que se realizaron las tres nuevas técnicas, todos tuvieron al menos una positiva; 63 (91,3%) presentaron 2 positivas. La SDS-PAGE mostró que las deficiencias más frecuentes fueron ankirina y espectrina. Clasificación por formas clí¬nicas: leves 33,7%, moderadas 44,2%, severas 22,1%. Pre¬sentaron manifestaciones en periodo neonatal el 80,9% de los casos, siendo mayor la incidencia en las formas mo¬deradas/severas que en las leves (p<0,05). No hubo dife¬rencia en el resultado de las pruebas entre los subgrupos de severidad. Se esplenectomizaron 24 pacientes. Todos alcanzaron valores de hemoglobina normales después de la operación, sostenidos en el tiempo. No hubo ningún episodio infeccioso severo. Conclusiones. Las deficiencias más frecuentes en nues¬tro país son ankirina y espectrina. El uso simultáneo de CH, 5?EMA-CF y FOE-CF permite diagnosticar más del 91% de los casos; la realización de las pruebas convencio¬nales quedaría limitada a casos con fuerte sospecha diag¬nóstica no confirmados por las mismas. A excepción de mayor incidencia de manifestaciones neonatales, el com-portamiento clínico en nuestra población no presentó di¬ferencias con lo informado por la mayoría de los autores. No hubo casos de muerte o sepsis fulminante postesple¬nectomía.