Aportes de la Genómica y de la Proteómica en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer.

CASTAÑO, E. M.; IBAÑEZ, IRENE L.; PUJOL-LEREIS, L. M.; CHERNOMORETZ, ARIEL; MORELLI, L.

Buenos Aires

Congreso; XIII Congreso Argetino de neuropsiquiatría y Neurociencia cognitiva; 2011

Asociación neuropsiquiátrica Argentina

Durante los últimos años se han desarrollado esfuerzos en diferentes áreas para definir "biomarcadores"  que permitan identificar pacientes con enfermedad de Alzheimer (EA) en estadíos pre-demenciales o mejor aun, pre-sintomáticos. La motivación es clara: descifrar la patogénesis de EA y proveer potenciales blancos para su diagnóstico, tratamiento y/o prevención. Actualmente se dispone de un "core" de pruebas en líquido cefaloraquídeo (LCR) que apuntan a marcadores biológicos definidos como "Target (blanco)" de la patología (Aß42, Tau-total y Tau-fosforilada). A estas pruebas se le suma la determinación del alelo e4 de la apolipoproteína E como factor de riesgo genético para EA. Sin embargo, estas determinaciones no tienen  per-se la suficiente especificidad y sensibilidad para el diagnóstico de EA. Con el reciente advenimiento de las plataformas del tipo  "High-Throughput" es factible analizar en LCR y sangre una gran cantidad de genes, proteínas y metabolitos en simultáneo lo que permite la determinación "Unbiased (imparcial)" de nuevos biomarcadores. Estos estudios de genómica, proteómica y metabolómica  aun están en fases exploratorias pero su potencial metodológico acelerará el descubrimiento de nuevos biomarcadores. Discutiremos el impacto de estas técnicas en el diagnóstico, en el diseño de nuevas drogas y en los ensayos clínicos de nuevos fármacos para EA.