INVESTIGADORES
LLERA Andrea Sabina
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Título:
STAN 3447: Determinación de variantes en los genes BRCA1 y BRCA2 humanos por secuenciación NGS con tecnología Ion Torrent
Autor/es:
ANDREA LLERA; MARCELA MENA; OSVALDO PODHAJCER
Fecha inicio:
2017-05-01
Fecha finalización:
2019-07-01
Campo de Aplicación:
Salud humana
Descripción:
Se realiza sobre muestra de ADN ya purificada un ensayo de secuenciación masiva de una biblioteca de fragmentos de los genes BRCA1 y BRCA2, construída por amplificación multiple, incluyendo sus exones y regiones lindantes (5-10 nucleótidos). Se alinean las lecturas de los fragmentos a un genoma de referencia y se determinan las posiciones y los nucleótidos que varian respecto a dicho genoma de referencia.
