Biología evolutiva humana y la medicina del future: apuntes sobre la iniciativa PoblAr

BERENSTEIN M; LLERA A; PERANDONES C; BASANI M; DOPAZO H; GONZÁLEZ JOSÉ R

Jornada; Jornada de Biología Evolutiva 2016; 2016

En nuestro país, al igual que en otros países de Latinoamérica, se registra una historia de mestizaje masivo entre poblaciones ancestrales continentales provenientes de América misma, Europa y en menor medida África. Este escenario brinda una oportunidad única para identificar variantes genéticas y factores ambientales responsables de la expresión de variables de interés biomédico en general. Además de su faceta genética, el mestizaje también puede ser abordado desde la óptica socio-cultural, pues el estilo de vida que configura el ambiente en el que muchas enfermedades evolucionan y se manifiestan también es resultado de este proceso. Estas características únicas hacen que la investigación biomédica realizada en otros países no pueda ser extrapolada de modo directo a la población argentina y sus diferentes regiones. En otras palabras, una línea de investigación biomédica de base genómica y de largo aliento sólo puede ser racionalmente programada si está sólidamente basada en un Centro de Referencia que coordine un muestreo in situ sobre la población de interés, y que administre estratégicamente el biobanco resultante de dicha toma de datos. Un muestreo a tal fin debe ser sistemático y multidisciplinario, contemplando la toma coordinada de datos genéticos, fenotípicos y ambientales/culturales tales como el estilo de vida, los hábitos alimentarios, el acceso a la salud y la educación, etc. El diseño institucional de la iniciativa PoblAr (Centro de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina) prevé que, una vez concluido el primer muestreo de referencia, PoblAr funcionará como un centro modulador de la investigación genómica humana con fines biomédicos. Entre sus funciones rutinarias se contempla la diagramación y puesta en marcha de nuevas tomas de datos específicos, la coordinación y control del acceso a los datos por parte de especialistas del sector público o privado, y el fomento de la investigación biomédica basada en el dato genómico y sus variables asociadas. Si bien la problemática descripta arriba es reconocida por los investigadores líderes en la materia, hasta el momento no ha sido posible organizar grandes bases de datos sobre población normal y clínica, que sean de libre acceso y menos con los estándares de calidad, organización y tamaño muestral a los que el sistema científico nacional puede aspirar. El grado de desarrollo en materia de recursos físicos y humanos de nuestro sistema científico tecnológico es suficiente y razonable para la creación de un Centro de Referencia que coordine una plataforma de muestreo multicéntrico, multidisciplinario y permanente que permita montar un Biobanco indispensable para la investigación biomédica y genético-poblacional en nuestro país. La obtención y manejo de este tipo de bases de datos requiere un esfuerzo de coordinación humana, logística, financiera e institucional que favorezca y potencie los análisis a gran escala, que precisan necesariamente grandes muestras y una coordinación precisa entre el dato genómico, el fenotípico y el ambiental. Este tipo de datos masivos y de calidad no puede ser obtenido mediante otros modelos de gestión científica. Así por ejemplo, otros modelos incluyen la combinación de proyectos menores en marcha para realizar avances científicos concretos a costos relativamente bajos, pero la gran dificultad es que los estudios existentes suelen ser limitados en tamaño muestral, y muy variables en cuanto a la diversidad de poblaciones estudiadas, exposición a factores de riesgo, fenotipos estudiados, estandarización de procedimientos, y adecuación de consentimientos informados y acceso al dato. Esto hace que la amalgama resultante no contenga datos de potencia estadística suficiente para un diseño experimental apropiado. En este sentido, el tamaño muestral es un factor crítico, pues las variantes genéticas relevantes así como otros factores de riesgo suelen ser poco frecuentes. Una lección aprendida de experiencias similares (como UK Biobank) es que las iniciativas de gran escala como PoblAr no son simplemente proyectos de investigación pequeños que se aumentan, sino que requieren de una aproximación diferente que incorpore la gestión institucional, y una visión de ?procesos?, además del rigor científico.