Phenotype informative markers (PIMs) para ojos y cabellos en una muestra de población mestiza brasilera.

SILVA DE CERQUEIRA, C; HUNEMEIER, T; RAMALLO, V; QUINTO SANCHEZ MIRSHA; DE AZEVEDO SOLEDAD; RUIZ-LINARES, A; GONZALEZ-JOSÉ, R; BORTOLINI, MARIA CATIRA

Congreso; XIII CONGRESO DE LA ASOCIACIÓN LATINOAMERICANA DE ANTROPOLOGÍA BIOLÓGICA; 2014

ASOCIACIÓN LATINOAMERICANA DE ANTROPOLOGÍA BIOLÓGICA

Introducción Uno de los campos más prometedores en genética humana es la predicción de rasgos físicos mediante el análisis de material genético (tecnología conocida como 'Forensic DNA phenotyping?). Los fenotipos más estudiados son rasgos de pigmentación. Sugerimos el término ?Phenotype informative markers' (PIMs) para designar los marcadores moleculares responsables por la variación normal o patológica de los fenotipos humanos. Objetivo Estudiar los efectos de 18 marcadores genéticos (SNPs) en el color de ojos y cabello en una muestra de 563 brasileros contemporáneos, con diferentes niveles de mestizaje. Métodos Las muestras fueran colectadas usando el protocolo del Proyecto CANDELA (Consorcio para el Análisis de la Diversidad y Evolución en Latinoamérica). Las características de color fueron tipificadas tanto cualitativa (ojos: azul, verde, miel, castaño claro, castaño oscuro/negro; cabellos: rojo, rubio, rubio oscuro/castaño claro, castaño oscuro/negro) como cuantitativamente (escala RGB usando el software AxionVision LE 4.9.1 ? disponible en http://www.zeiss.com/microscopy/en_de/downloads/axiovision.html#hotfixes). Resultados y Discusión Encontramos 3 SNPs (HERC2 rs1129038, SLC24A5 rs1426654, y SLC45A2 rs16891982) asociados de manera consistente con el color de ojos y cabellos (Tabla 1), los que ya habían sido reportados por nuestro grupo en asociación con el color de la piel. Se observó un perfil de valores cuantitativos del espectro de color (RGB) para los fenotipos de ojos azules y negros (Figura 1), lo que confirma la razón por la que estos fenotipos extremos son más posibles de predecir, de acuerdo con datos publicados en la literatura especializada. A pesar de los esfuerzos de la comunidad científica para cuantificar fenotipos, el uso de información cualitativa para el color de ojos puede provocar menor confusión en la definición del punto de corte de fenotipos para el uso de la tecnología de FDP. Se proponen aquí tres PIMs útiles para predecir el color de ojos y cabellos en una muestra mestiza.