Asociación entre señalización en el gen FGFR1 y la magnitud de la integración morfológica en la cabeza humana

HUNEMEIER, T; GÓMEZ VALDÉS, JORGE; DE AZEVEDO SOLEDAD,; MIRSHA QUINTO SÁNCHEZ; SALZANO, FM; SANCHEZ-MEJORADA, G; MARTÍNEZ ABADÍAS, NEUS; BORTOLINI, MARIA CATIRA; GONZÁLEZ JOSÉ, ROLANDO

Congreso; II Congreso Latinoamericano y XXV Jornadas Argentinas de Mastozoología; 2012

El cráneo de los vertebrados es una estructura compleja, en la cual los patrones de covariación surgen de un efecto simultáneo de la integración morfológica y la modularidad. Entre los mecanismos más importantes que modulan la formación de patrones de integración están los eventos celulares proliferativos y migratorios, así como la especificación y diferenciación osteogénica y condrogénica.  El sistema de factores de crecimiento y receptor de fibroblastos (FGF/FGFR) participa en a comunicación celular y el patrón de formación de tejidos óseos, nerviosos y vasculares, entre otros. Estudios recientes demostraron que, si bien las mutaciones en el gen FGFR2 no alteran el patrón de integración, sí se ve afectada la magnitud de la integración entre la cara y el neurocráneo, que se incrementa en ratones mutantes. En este trabajo se evalúa si humanos con diferentes variantes en el sitio rs4647905 del gen FGFR1 presentan diferencias de forma craneofacial, o alguna disrupción en términos de magnitud o patrón de integración. Los cambios en forma e integración morfológica fueron estimados a partir de coordenadas de landmarks tridimensionales emplazados en la cabeza en una muestra de 176 individuos. Los resultados obtenidos indican que los individuos poseedores de la condición homocigótica del alelo derivado en el sitio rs4647905 presentan mayores niveles de integración. Además, esta integración más pronunciada se advierte en el espacio de los factores comunes, esto es, aquella fracción de la variación morfológica que explica la integración entre cara y neurocráneo y elimina cualquier tipo de variación morfológica debida a la modularidad de la cara y el neurocráneo. Estos datos sugieren que algunas mutaciones específicas en el gen FGFR1 operan como factores comunes típicos de un ?gen mayor?, con efectos pleitotrópicos que generan un aumento en la integración global (e.g. no modular) del cráneo.