Polimorfismo de genes KIR en caucásicos y amerindios argentinos

FLORES AC, MARCOS C., PALADINO N, CAPUCCHIO M, THEILER G., ARRUVITO L, PARDO R, HABEGGER A, FAINBOIM L

Mar del Plata, Buenos Aires

Congreso; LI Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica-LIV Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Inmunología; 2006

SAIC-SAI

Los receptores KIR (Killer immnunoglobulin-like receptors) son moléculas inhibidoras y activadoras de citotoxicidad que se expresan en células natural killer. Es posible identificar un alto nivel de polimorfismo en la población de acuerdo al número de genes KIR y de sus alelos presentes. Con el objetivo de caracterizar dicho polimorfismo, el contenido génico de KIR y de sus ligandos HLA-I fue determinado por PCR-SSOP (Sequence- Specific  Oligonucleotide Probing) en caucásicos argentinos(n=402) y en tres comunidades cerradas de aborígenes del norteargentino (19 Wichis de Salta y 82 de Chaco y 54 Chiriguanos de Salta). KIR2DL4, 3DL2/3 y 3DP1 estuvieron presentes en todos los individuos mientras que KIR2DL1/3, 2DS4, 3DL1 y 2DP1mostraron una frecuencia entre 84 y 96% y KIR2DS1/2/5, 2DL2/ 5 y 3DS1 entre 32 y 63%. KIR2DS3, el receptor activador con 29% de frecuencia en la población caucásica, estuvo ausente o presente en muy baja frecuencia en las poblaciones amerindias (Chiriguanos y Wichis Chaco vs. caucásicos: p=0.0001; Wichis Salta vs. caucásicos: p=0.003). Teniendo en cuenta que el haplotipo A contiene un único gen activador (KIR2DS4) y que el genotipo AA fue más frecuente en las poblaciones amerindias, se estudió en individuos con genotipo AA la presencia de la forma funcional de este gen. El 98% de los amerindios vs. el 68% de los caucásicos AA tuvieron al menos una copia del gen funcional (Wichis y Chiriguanos vs caucásicos: p< 0.05). En 10 familias Wichis de Chaco se encontraron sólo 3 haplotipos: A, B5 y un haplotipo B que contiene a los genes KIR2DS4, 3DL1, 2DS2 y 2DL2. La predominancia de estos haplotipos carentes del gen KIR2DS3 justifica su baja frecuencia en esta población y posiblemente en las otras poblaciones amerindias. En conclusión, en cuanto a la frecuencia del gen KIR2DS4, 2DS3 y del genotipo AA, las poblaciones amerindias mostraron diferencias con la población caucásica argentina y similitudes con poblaciones asiáticas reportadas.