Estimación de frecuencias alélicas del gen de la apolipoproteína E en una población aislada del interior del país y en una población urbana (CABA)

SERRANO, E.A.; CAPUTO, M.; GRASSO, L.; SANZ, PABLO G.; BARRANTES, FRANCISCO J.

Buenos Aires

Congreso; congreso científico anual de la Sociedad Neurologica Argentina (SAN); 2021

Soc. Neurologica Argentina (SAN)

Título. Estimación de frecuencias alélicas del gen de la apolipoproteína E en una población aislada del interior del país y en población urbana (CABA).Autores: Serrano, E.; Caputo, M.; Grasso, L.; Sanz, P.G. y Barrantes, F.J. Lab. Neurobiología Molecular, BIOMED UCA-CONICET; Servicio de Huellas Digitales Genéticas, Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA; CIPP-UCA.Introducción y objetivos. La apolipoproteína E (ApoE) es el factor de riesgo genético más importante para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, que es la forma de demencia más prevalente en el mundo. El riesgo de enfermedad de Alzheimer se cuadriplica por la presencia de un único alelo ε4 (heterocigosis) y se multiplica por 15 por la portación de dos de tales alelos (homocigocis). La prevalencia alélica de las tres variantes de este gen (APOEε2?APOEε4) muestra variaciones regionales, por causas aún no establecidas, y estos aspectos permanecen aún escasamente estudiados en nuestro país. En este trabajo se estimaron las frecuencias alélicas de APOE en una muestra de población urbana (PU) panmíctica y en una población aislada (PA) del interior del país con estratos no panmícticos. Materiales y métodos. Muestreo: PU: muestras de donantes de sangre de CABA (n = 101) y PA, muestras de la población aislada de Calingasta, San Juan (n = 31). Extracción de ADN mediante cloroformo:alcohol isoamílico (24:1 v/v). Genotipificación de APOE según Hixson et al. 1990. Procesamiento de datos poblacionales (estimación de frecuencias alélicas (FA) y genotípicas (FG), equilibrio de Hardy y Weinberg (EHW) y coeficiente de consanguinidad) y estadística por IBM SPSS Statistics.Resultados. En orden decreciente, las frecuencias alélicas (FA) y genotípicas (FG) estimadas para PA vs PU fueron ε3 71% vs. 80%, ε4 26% vs.13% y ε2 3% vs. 7%. Las FG fueron: ε3/ε3 48% vs. 60%, ε3/ε4 42% vs. 24%, ε2/ε3 3% vs. 14%, ε2/ε4 3% vs. 1%, ε4/ε4 3% vs. 0% y ε2/ε2 0% vs. 0%. Ambas poblaciones se encuentran en equilibrio (EHW). La FA ε4 es mayor en PA que en PU (X2: 5.933; RR: 0,8; IC-95%: 0,2-0,9; p = 0,015). Conclusión. Esta es la primera comunicación sobre estimación de la frecuencia alélica del gen APOE en una población aislada y su comparación con la mayor población urbana de nuestro país. Se observó una diferencia estadísticamente significativa entre la frecuencia alélicas para la variante de riesgo de enfermedad de Alzheimer entre las dos poblaciones analizadas.