Estudio molecular de genes relacionados con el color de capa en Llamas

M. ANELLO; MS DAVERIO, ; L ARBELETCHE VIDAL-RIOJA; F DI ROCCO ,

Quilmes, Provincia de Buenos Aires

Jornada; IV Jornadas de Investigadores en Formación C y T; 2021

Universidad Nacional de Quilmes, Quilmes, Buenos Aires

ESTUDIO MOLECULAR DE GENES RELACIONADOS CON EL COLOR DE CAPA EN LLAMAS Anello Melina, María Silvana Daverio, Lidia Vidal Rioja y Florencia Di Rocco 1Laboratorio de Genética Molecular, Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE), CONICET-UNLP-CIC, La Plata, 1900, Argentina.Lama glama, Color de capa, Polimorfismos.La llama es el más grande de los Camélidos Sudamericanos domésticos y el más abundante en Argentina. Es una especie productora de fibra que presenta gran diversidad de colores y patrones de pigmentación. El color de la fibra tiene un impacto directo sobre su valor comercial, siendo el blanco uno de los colores más buscados. La pigmentación en los mamíferos es un proceso altamente conservado en el cual el color de capa base está dado por la relación entre eumelanina (negro) y feomelanina (rojizo-amarillo), controlada principalmente por los genes MC1R y ASIP. La producción de eumelanina en la llama está asociada a mutaciones recesivas en la región codificante de ASIP, mientras que mutaciones de MC1R muestran asociación con la presencia/ausencia de pigmento1. Sin embargo, aún se desconoce el mecanismo genético que origina el fenotipo blanco. El objetivo de este trabajo fue estudiar a nivel molecular genes que intervienen en la ruta de síntesis de los pigmentos y determinar su rol en la producción de este color en las llamas. En primer lugar se realizó una PCR alelo específica para genotipar los alelos de MC1R y estudiar su asociación con el blanco. Se identificó el alelo dominante de la serie y se observó que los animales blancos presentaron una frecuencia significativamente más alta del alelo MC1R*2. No obstante también presentaron el alelo MC1R*3 que es el silvestre (presente en el guanaco). Por lo tanto necesariamente debe existir otro gen implicado en la producción de este fenotipo. Se continuó con el estudio de los genes KIT, MITF, TYR y SLC7A11 relacionados con diferentes alteraciones de la pigmentación. Para todos ellos se secuenció y se describió la región codificante y se estudiaron sus polimorfismos y su expresión en llamas de distintos colores. No se encontraron mutaciones que puedan ser causales del blanco, pero se observó que todos los genes se expresaron significativamente menos en las llamas blancas respecto de las pigmentadas. Este patrón de expresión se puede explicar por la acción de un gen capaz de regular toda la ruta de la pigmentación, como es ASIP. Se estudió su expresión y observó una sobreexpresión en animales blancos y feomelánicos comparado con los negros. Luego se realizó una PCR-5’RACE para caracterizar las variantes transcripcionales y se pudo determinar que la sobreexpresión de ASIP es causada por un transcripto de fusión cuya región 5’UTR pertenece al gen NCOA6. Este hallazgo sugiere que existe un reordenamiento de ASIP en el genoma de las llamas con los fenotipos blanco y feomelánico. Combinaciones de esta variante de ASIP con los alelos de MC1R podría explicar los diferentes fenotipos de color.