PARTICIPACIÓN DE LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA 2 EN LA ENFERMEDAD VASCULAR DE PACIENTES CON ABERRACIONES DEL CROMOSOMA X

RAMIREZ JM; CALDERON, A; BERNASCONI P; MIATELLO RM; VARGAS, AL; ECHEVERRIA, MI; REPETTO, M; RENNA NF

Mendoza

Simposio; 9° SIMPOSIO CUYANO DE ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR EN LA MUJER; 2017

Sociedad de Cardiología de Mendoza

La morbi-mortalidad por patología cardiovascular en pacientes con síndrome de Turner es tres veces más alta que el riesgo de la población general. La enfermedad vascular endotelial en este grupo sigue siendo estudiada y se propone varias etiologías y posibles genes candidatos. Se presenta el caso de una paciente con síndrome de Turner en donde se postuló como objetivos analizar la relación entre el cariotipo y el fenotipo cardiovascular mediante ecodoppler vascular y dosaje de enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE2) por técnica de ELISA. La probando tiene 28 años y presenta talla alta, amenorrea secundaria, hipotiroidismo primario, hiperinsulinismo e insulino-resistencia. Los exámenes complementarios demostraron hipoplasia uterina y ovarios pequeños, hipogonadismo hipergonadotrófico, perfil androgénico y GH normal. El estudio de cariotipo informó: 46,X,del(X),(q22-q27). El ecodoppler mostró una placa aterogénica de 1.6 mm en ACCD y 2 mm en ACCI. El estudio de reactividad en arteria braquial informó disfunción endotelial. Los valores de ACE2 en orina fueron inferiores al rango normal. El estudio por MLPA de la isoforma ?a? del gen SHOX detectó una duplicación de la totalidad de la región PAR1 extendida hasta el gen FANCB ubicado en Xp22.2. Las deleciones en Xq cursan con alteraciones variadas en los ciclos menstruales y existen pocos casos en los cuales se asocian a rearreglos en el brazo corto (Xp). La sobreexpresión del gen SHOX explicaría la talla alta. Los valores disminuidos de ACE2 en orina estarían asociados a enfermedad vascular y disfunción endotelial.