Características geoquímicas de una región de La Rioja y su vinculación con los patrones de metilación moleculares del ADN en la expresión fenotípica atribuible al gen HSR (Hand Skill Relative). Evidencias preliminares.

RATTI S.G.,; CARIGNANO C; CIOCCALE M; VIZIOLI NM; FERNÁNDEZ-TURIEL JL; GIMENO D,; ALVAREZ EO

Malargüe 24-27 de Noviembre,Argentina

Congreso; Quinta reunión internacional del International Center for Earth Sciences (ICES-5); 2009

ICES nodo Argentina

Trabajos previos realizados en la provincia de La Rioja, han mostrado que la expresión fenotípica del gen HSR (OMIM 139900) en niños escolarizados de las áreas montañosas al Noroeste de esta provincia (región 2), está alterado comparado con una zona control de la misma provincia (región 1). A este gen se le han atribuido el control del uso de la mano, asimetría cerebral, capacidad de lecto-escritura y susceptibilidad a la esquizofrenia. Además, se ha descripto que la transcripción de este gen es regulada epigenéticamente por mecanismos de impronta (imprinting). En la búsqueda de posibles factores que podrían explicar la alteración fenotípica, se encontró que las elevadas concentraciones de algunos oligoelementos y elementos trazas en la composición química de suelos, agua y vegetales de la región 2 podrían tentativamente justificar los resultados. El objetivo de esta segunda parte de la investigación, fue evaluar si en el ADN de los niños afectados se encuentran evidencias de cambios en el patrón de metilación de las citosinas que puedan relacionarse con anomalías en la concentración de elementos trazas en el agua de consumo de la región 2. Para ello, se realizaron 2 experimentos: (1) extracción de sangre periférica de un grupo selecto de niños (N = 40) de las regiones 1 y 2 con estudios moleculares de los patrones de metilación de las citosinas del ADN; (2) medición de la concentración de elementos trazas en agua de consumo habitual por técnicas de espectroscopia de emisión atómica (ICP-MS). Los resultados del análisis molecular del ADN de los niños por electroforesis capilar de alta resolución, mostraron que la relación de concentración relativa de Citosina No metilada/Citosina Metilada (RC/CM) fue significativamente más alta en los niños de la región 2 que en los de la región 1 (RC/CM= 27.9 ± 5.9 µmol/L, región 2 Versus RC/CM= 1.9 ± 1.5 µmol/L, región 1, p < 0.01). Las características fenotípicas en esta muestra mantuvieron la alteración previamente descripta en trabajos anteriores. Por otra parte, se compararon las aguas de la región 2 con las de ríos de montaña de la provincia de Córdoba, consideradas control; Cu, Zn, Sr y Mo se encontraron significativamente más concentrados (9.52 ± 3.65 Vs 1.27 µg/L para Cu, p < 0.01, región 2 Vs control; 93.49 ± 47.93 Vs 6.88 µg/L para Zn, p < 0.01; 320 ± 39.18 Vs 33.68 µg/L para Sr, p < 0.01; 3.15 ± 0.51 Vs 0.47 µg/L para Mo, p < 0.05). En conclusión: los resultados respaldarían la idea de una regulación epigenética del fenotipo HSR, encontrándose una posible relación de coincidencia con elevados contenidos de algunos elementos trazas en el medio geológico natural.