Riesgo vascular y disfunción endotelial en pacientes con aberraciones del cromosoma X

BERNASCONI P; REPETTO M; RAMIREZ JM; VARGAS, AL; RENNA NF; ECHEVERRIA, MI; CALDERON, A; MIATELLO RM

Mendoza

Simposio; 8ª Simposio Cuyano de Enfermedad Cardiovascular en la Mujer; 2016

Sociedad de Cardiología de Mendoza

Los pacientes con anomalías citogenéticas del cromosoma X presentan un aumento de morbi-mortalidad cardiovascular que hace necesario estratificar su riesgo. Por esto se planteó como objetivos: analizar la relación entre el cariotipo de los pacientes y el fenotipo cardiovascular y evaluar riesgo cardiovascular mediante ecodoppler vascular y dosaje de enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE2) por técnica de ELISA. Se diseñó un estudio descriptivo longitudinal, de investigación aplicada en genética y cardiología en una muestra de 36 pacientes con aberraciones del cromosoma X, del Instituto de Genética de la FCM, UNCuyo. En ellos se caracterizó la fórmula cromosómica, las variantes clínicas del examen físico y laboratorio, se realizó ecodoppler vascular carotídeo y braquial y se midió niveles de ACE2 en orina. Clínicamente se observó que el 17% de la muestra presenta hipertensión arterial, el 46% hipercolesterolemia, el 27% hipertrigliceridemia, el 34% hipotiroidismo y el 63% tiene una circunferencia abdominal >88 cm. El estudio de ecodoppler demostró que el 63% de los pacientes tiene patología carotídea aterosclerótica que incluye la presencia de un incremento del grosor miointimal o placa aterogénica y el 85% mostró disfunción endotelial en el estudio de arteria braquial. Los niveles de ACE2 en orina están disminuidos en las mujeres con aberraciones del cromosoma X por lo que se estima que la anomalía citogenética, en este género, contribuiría a un desmedro en la síntesis proteica. Existe regresión/correlación baja, pero significativa, entre ACE2 y dilatación braquial.