MARCADORES DE RIESGO CARDIOVASCULAR EN PACIENTES CON ABERRACIONES ESTRUCTURALES Y NUMÉRICAS DEL CROMOSOMA X?

JÉSICA RAMÍREZ; MARÍA INÉS ECHEVERRÍA; ALEJANDRA MAMPEL; ANALÍA VARGAS; MARTÍN REPPETO; NICOLÁS RENNA; ROBERTO M. MIATELLO

Mendoza

Jornada; Jornadas de Investigación 2014 Facultad de Ciencias Médicas UNCuyo; 2014

Facultad de Ciencias Médicas UNCuyo

La cantidad y estructura correcta de los cromosomas sexuales es esencial para la salud. La mayoría de las aberraciones que afectan al cromosoma X quedan incluidas bajo la denominación de Síndrome de Turner, cuyas fórmulas cromosómicas presentan monosomía (45,X) en el 50% de los casos y, en el resto, aberraciones estructurales como pérdidas (deleción), duplicación de uno de los brazos (isocromosomas), cromosomas en anillo o presencia de material del cromosoma Y en todas las células o en un porcentaje de las mismas (mosaicismo). El síndrome de Klinefelter, las trisomías y tetrasomías del cromosoma X comprenden aberraciones numéricas no incluidas en el síndrome de Turner. El incremento en la morbi-mortalidad es un rasgo cardinal en este grupo. Las pacientes con síndrome de Turner, por ejemplo, tienen un riesgo de muerte prematura tres veces mayor al de la población en general y la expectativa de vida está reducida en al menos una década. Se postula a la enfermedad cardiovascular como la principal responsable del descenso en la expectativa de vida. Publicaciones recientes describen la presencia de aterogénesis, incluso durante la vida embrionaria.