Variación genética del color del iris en la población bonaerense

HOHL, DIANA MARÍA; CATANESI CECILIA INÉS

La Plata

Jornada; VI Jornadas de Jóvenes Investigadores y Jóvenes Extensionistas; 2015

Centro de estudiantes de la Facultad de Ciencias Exactas

El color del iris en humanos se relaciona directamente con variaciones a nivel genético, y su conocimiento es de importante aplicación en Genética Forense. En los últimos años se han identificado los principales genes involucrados en su determinación. En particular, ciertos polimorfismos de un solo nucleótido permiten predecir con buena precisión la pigmentación del iris de un individuo, cuando éste pertenece a una población de origen europeo.En nuestro país no está estudiada la variación genética de esta característica fenotípica. La población argentina actual posee una composición étnica mixta y los polimorfismos en cuestión podrían no ser acertados para la determinación genética del color del iris en nuestro país. Por lo contrario, podrían hallarse distintas distribuciones alélicas y/o interacciones génicas como reflejo de la miscegenación con pueblos nativos americanos y de otras procedencias del mundo.El objetivo general del proyecto es describir la variación genética relacionada con el color del iris en la población argentina, para su futura aplicación en pruebas de identificación de personas.Los objetivos particulares son:-analizar la variación genética de cinco polimorfismos de genes relacionados con el color del iris en una muestra de la población bonaerense,-relevar la variación de color del iris de los individuos estudiados,-analizar la asociación de los polimorfismos genéticos con la determinación de color del iris.-comparar los resultados obtenidos con datos de la bibliografía, los cuales pertenecen a estudios realizados en otras poblaciones. Se realizará un muestreo de aproximadamente 100 individuos donantes voluntarios entre 18 y 50 años procedentes de la provincia de Buenos Aires. Se solicitará a cada donante la firma de un consentimiento informado previamente a tomar la muestra. El color del iris se registrará con fotografías tomadas por una cámara digital Nikon-Coolpix s3400, 20 megapixels y se categorizarán en grupos de color del iris.El ADN se extraerá a partir de un enjuague bucal y se amplificarán por PCR 5 polimorfismos de relevancia en la determinación del color del iris, previo diseño de oligonucleótidos cebadores específicos. Dichos polimorfismos son: rs12913832 (gen HERC2), rs12896399 (genSLC24A4), rs12203592 (gen IRF4), rs16891982 (gen SLC45A2) y rs1393350 (gen TYR). Los fragmentos obtenidos se resolverán mediante electroforesis en geles de agarosa o de poliacrilamida según el caso.Con los datos obtenidos se estimarán parámetros poblacionales y se efectuarán comparaciones con bilbiografía referida a otras poblaciones del mundo, mediante programas de computadora para análisis genético. La asociación entre los polimorfismos hallados y el color de los ojos se analizará mediante tablas de contingencia.