Ancestría en la población humana de la provincia de Buenos Aires, Argentina

MUZZIO, M.; NOWIK, M.; GONZÁLEZ, R.; MIRANDA, S.; GIGLIO, J.A.; CAMERO MALDONADO, A.V.; ORTIZ LÓPEZ, R.; ROJAS MARTÍNEZ, A.; CATANESI, C.I.

La Plata

Congreso; V Reunión Argentina de Biología Evolutiva; 2023

Sociedad Argentina de Biología Evolutiva

Las poblaciones latinoamericanas son el resultado de la unión de tres grandes aportes continentales: americano, europeo y africano, en diversa proporción según la historia poblacional de cada país y región. En Argentina, la población de la provincia de Buenos Aires está mayoritariamente conformada por individuos de ancestría europea y nativa americana, a lo que se suma en las últimas décadas un movimiento migratorio tanto desde otras provincias argentinas como desde otros países de la región y del mundo. Estos procesos migratorios actuales producen en consecuencia un cambio gradual en la composición genética de los bonaerenses. Con el fin de analizar la estructura poblacional de la población de la provincia de Buenos Aires, realizamos el genotipado de 90 individuos donantes voluntarios con el array Axiom™ Precision Medicine Diversity Array (Applied Biosystems™), de ~850.000 variantes distribuidas a lo largo de todo el genoma. Luego de los controles de calidad y de genotipado recomendados por la guía de usuarios, obtuvimos 849.576 variantes, para luego remover 55.660 por genotipos faltantes (missingness 0,1) y otros 237.657 debido a que resultaron monomórficos. Posteriormente, eliminamos las variantes no autosómicas, con lo cual resultaron en 556.259. Para reducir sesgos de ligamiento, eliminamos el segmento correspondiente al Complejo Mayor de Histocompatibilidad (en el cromosoma 6, abarcando entre las posiciones 28510120-33480577 en el ensamblaje GRCH38), y filtramos por desequilibrio de ligamiento con un r2 de 0.5, quedando con 534806 variantes en el análisis. Para realizar la comparación con otras poblaciones del mundo, tomamos como referencia los paneles de colombianos, mejicanos, peruanos, españoles, italianos, afrocaribeños y las poblaciones africanas del 1000 Genomes Project en su versión de genomas completos, ensamblaje GRCh38. Luego de unir nuestras muestras con las de referencia retuvimos un total de 550.370 variantes y 1.162 individuos. Sobre estos datos, realizamos análisis de componentes principales, donde el componente 1 separa a todas las muestras del continente africano del resto, con los afrocaribeños y algunos otros individuos latinoamericanos ubicados entre ambos grupos. El componente principal 2 separa los individuos europeos de aquellos con mayor ancestría nativa americana. También realizamos análisis de ADMIXTURE utilizando valores de k desde 2 hasta 12. Para simplificar, en el caso K=3, los aportes continentales promedio para la provincia de Buenos Aires son 4% de africano (±4%, con un mínimo de 0 y un máximo de 25%), 14% de nativo americano (±15%, con un mínimo de 0 y un máximo de 58%) y 82% de europeo (±17%, con un mínimo de 28% y un máximo de 100%). De esta manera, si bien el componente europeo es predominante, es también notorio el aporte nativo americano, mientras que el africano por el momento es mucho menor, lo cual sugiere que hace por lo menos dos generaciones que el máximo individual de ancestría africana fue del 25%, equivaliendo a la contribución genética aportada por un abuelo. Estos resultados son concordantes con lo visto en otras áreas del país y también acordes a lo esperado según los antecedentes históricos poblacionales de la región.