Primeros resultados de GWAS para migraña con aura en la población argentina de la provincia de Buenos Aires

GONZÁLEZ R.; NOWIK, M.; CAMERO MALDONADO, A.V.; ORTIZ LÓPEZ, R.; ROJAS MARTÍNEZ, A.; MIRANDA, S.; GIGLIO, J.A.; MUZZIO, M.; CATANESI, C.I.

Cartagena de Indias

Congreso; I Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica; 2023

Asociación Latinoamericana de Genética - ALAG

La migraña con aura es un trastorno neurológico incapacitante complejo caracterizado por ataques episódicos y recurrentes. Tiene una prevalencia de aproximadamente 12 % y produce un gran impacto socioeconómico y personal. Se debe tanto a factores ambientales como genéticos y si bien estos últimos son relevantes para la prevención y el tratamiento, no han sido analizados en profundidad en la población argentina. Bajo la hipótesis de que la manifestación de patologías migrañosas es diferencial según las poblaciones, el objetivo de este trabajo es la búsqueda de variantes genéticas asociadas a migraña con aura en la población argentina, mediante un microarray de ADN. El ADN obtenido de saliva de 90 bonaerenses (46 casos, 44 controles) se analizó por medio del Axiom™ Precision Medicine Diversity Array (Applied Biosystems™), de genoma completo (~850.000 SNPs). Se obtuvieron 849576 SNPs luego de los controles de calidad recomendados por la guía de usuarios. De esos, fueron removidos 55660 por genotipos faltantes (missingness 0.1), 237657 por monomórficos, y filtrando los SNPs no autosómicos, quedan 556259 SNPs para realizar los análisis de asociación. Se realizó un análisis de componentes principales y se utilizaron los componentes 1 y 2 como covariables en la posterior regresión logística para corregir por estratificación poblacional. Tres SNPs se destacan por su baja probabilidad genómicamente controlada: rs11124056 (VWA3B, 2q11.2; p=1,652.10-05), rs55688472 (SLC39A11, 17q21; p=5,399.10-05) y rs9526737 (FAM124A, 13q14.3; p=9,316.10-05). Estos SNPs no han sido previamente reportados en asociación a migraña en otras poblaciones, lo que sugiere una base genética particular de la migraña con aura en la población bonaerense. Para confirmar estos resultados preliminares, se ampliará el número de individuos estudiados. A futuro, se espera contribuir a la mejora de tratamientos y diagnósticos de migraña con aura en esta población.