Rapido incremento de la masa ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo Ibajo tratamienrto con bisfosfonatos

MASTAGLIA SR; DEGRANDI MC; PARISI MS; OLIVERI B

Rosario

Congreso; Reunión Anual de la Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral; 2006

Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral

RÁPIDO INCREMENTO DE LA MASA ÓSEA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO I BAJO TRATAMIENTO CON PAMIDRONATO. Silvina R Mastaglia, María C Degrandi, Parisi Muriel S, Oliveri B. Sección Osteopatías Médicas, Hospital de Clínicas, Universidad de Buenos Aires, Argentina Introducción: La enfermedad de Gaucher  se caracteriza por déficit de la actividad de la β glucocerebrosidasa con acumulación de glucocerebrósidos en los macrófagos de varios órganos (hígado, bazo, pulmón, riñón, hueso, médula ósea). El 80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I (EGI) tienen afectación ósea: alteración remodelamiento, infiltración médula ósea, necrosis avascular, osteopenia, fracturas osteoporoticas, dolor inespecífico  y crisis óseas..  El tratamiento de elección es la terapia enzimática de reemplazo (TER), pero su eficacia para revertir la osteopenia / osteoporosis parece hasta la fecha limitada. Objetivo: Presentar tres casos clínicos de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I, dos de los cuales reciben TER  en forma regular y uno en forma irregular. Todos los pacientes presentaban osteopenia severa/ osteoporosis y recibieron pamidronato en infusión endovenoso en una dosis de 60mg/cada 3 meses por 9 meses, vitamina D 800UI/día y 500 mg de carbonato de calcio por día CASOS CLINICOS: CASO 1: Paciente de sexo femenino de 21 años con diagnóstico EG tipo I a los 4 años con antecedentes de  esplenectomía parcial.  Recibía TER irregularmente. Como antecedentes de afectación ósea tenía aplastamientos vertebrales, fractura de tibia y peroné, dolores óseos generalizados y necrosis avascular de cabeza de fémur izquierdo. Presentaba DMO (Lunar-DXA)(g/cm2) disminuida a nivel columna lumbar (CL) 0.886 (Z:-2.62), Esqueleto total (ET): 0.857 (Z:-3.35) y cuello de fémur derecho (CF): 0.710 (Z-2.25) . Se le indicó tratamiento con pamidronato Se realizaron los controles densitométricos al año (luego de tres infusiones) que mostraron aumento de DMO (g/cm2): en CL: 0.935  (+5.5%), ET:0.901 (+5.1%) y CF: 0.723 (+1.8%). La paciente no tuvo nuevas fracturas y disminuyeron significativamente  los dolores óseos. CASO 2: Paciente de sexo masculino de 29 años con diagnostico de EG tipo I a los 4 años. Recibe en forma regular TER desde los 18 años de edad (60UI/kg/15 días de  imiglucerasa). Como antecedente de afectación ósea presentaba fractura de dedo meñique y un sólo episodio de crisis ósea. Presentaba DMO (Lunar-DXA)(g/cm2) disminuida a nivel columna lumbar (CL) 0.833 (Z:-3.39), Esqueleto total (ET): 1.002 (Z:-2.72) y cuello femoral izquierdo (CFI):0.934(Z-1.08) A los 9 meses postratamiento se observó un incremento de la DMO (CL: 0.854g/cm2 (+2.5%), ET: 1.034g/cm2  (+3.2%), CFI: 1.008 g/cm2 (+8%). Se observó una disminución en los niveles de marcadores de resorción ósea (CTXs) 74%. A pesar de la buena respuesta densitometrica no se observó clínicamente mejoría de los dolores óseos. CASO 3: Paciente de sexo masculino de 23 años de edad con diagnóstico de EG tipo I al momento del nacimiento debido a antecedentes familiares de EG. Recibe en forma regular TER desde los 11 años  (55UI/ kg/15 días) No presentaba antecedentes de fracturas pero sí de dolores óseos permanente. Presentaba DMO (Lunar-DXA)(g/cm2) disminuida a nivel columna lumbar (CL) 0.878 (Z:-3.01), Esqueleto total (ET): 0.958 (Z:--3.27) y cuello femoral izquierdo (CFI): 0.865 (Z –1.82). A los 9 meses postratamiento se observó un incremento de la DMO (g/cm2)CL: 0.911 g/cm2 (+4.0%), ET: 0.958g/cm2  (+3.0%), y CFI: 0.865 (+3.6%). A los 9 meses postratamiento se observó una disminución del CTXs de 50%. Clínicamente el paciente presentó disminución de los dolores óseos Conclusión: El uso de los bifosfonatos (pamidronato) en pacientes con EG tipo I  puede ser una opción terapéutica en aquellos pacientes con severa afectación ósea (osteopenia/ osteoporosis) que a pesar de recibir TER  en forma regular ó irregularmente.