INVESTIGADORES
OLIVERI Maria Beatriz
congresos y reuniones científicas
Título:
TRATAMIENTO CON DOSIS ÚNICA DE PAMIDRONATO EV DE LA HIPERCALCEMIA EN EL SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
Autor/es:
MASTAGLIA SR; OLIVERI BEATRIZ; PARDO ARGERICH L; GRAVANO JC
Lugar:
Buenos Aires
Reunión:
Congreso; XIX REUNIÓN ANUAL AAOMM; 2002
Institución organizadora:
AAOMM
Resumen:
El Síndrome de William- Beuren (SWB) es una enfermedad de herencia autosómica dominante que se caracteriza por: estenosis aórtica, retardo mental, fascies característica (cara de duende) y alteración del metabolismo mineral (hipercalcemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis). Existe controversia sobre el mecanismo de producción de la hipercalcemia y el  tratamiento de esta enfermedad. Se presenta el caso de un  paciente sexo masculino de 14 meses de vida con fenotipo de SWB, internado por astenia, deshidratación, retraso neurológico, y desnutrición.  El pamidronato es una alternativa terapéutica en el tratamiento de la hipercalcemia e hipercalciuria del SWB, debiendo estar asociado a una dieta con bajo contenido de calcio y vitamina D.
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