MANIFESTACIONES ESQUELÉTICAS DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO 1

SILVINA R. MASTAGLIA; BEATRIZ OLIVERI

Actualizaciones en Osteología

AAOMM

Lugar: Buenos Aires; Año: 2008 vol. 4 p. 7 - 13

La enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es eltrastorno lisosomal más frecuente observadoen clínica médica. Es causado por un déficitcongénito de la enzima glucocerebrosidasa.Se caracteriza por un proceso crónico, multisistémicoy heterogéneo. El 80% de los pacientespresentan compromiso óseo: necrosisavascular, fracturas, deformidad en matrazde Erlenmeyer, lesiones líticas, dolor y crisisóseas, osteopenia y osteoporosis siendo estasdos últimas asociadas a un incrementodel remodelamiento óseo. El tratamiento deelección para la EG1 es la administración dela terapia enzimática de reemplazo (TER)(imiglucerasa). Las metas terapéuticas de laTER son: disminuir o eliminar el dolor óseo,prevenir las crisis óseas, la ostenecrosis y elcolapso articular subcondral y mejorar la densidadmineral ósea (DMO). El dolor óseo reviertea corto plazo pero se requiere de mayortiempo para normalizar los valores deDMO. Los bifosfonatos pueden usarse comoterapia adyuvante para el tratamiento de laosteopenia y la osteoporosis secundarias aesta enfermedad, obteniéndose a corto plazoun incremento de la DMO.Palabras clave: enfermedad de Gaucher tipo 1,osteopenia, osteoporosis, manifestacionesóseas, terapia enzimática de reemplazo, bifosfonatos.