INVESTIGADORES
BUZALEH Ana Maria
congresos y reuniones científicas
Título:
Análisis de alelos del CYP2D6 correspondientes a pobres metabolizadores en pacientes con Porfiria Cutánea Tardía
Autor/es:
SORIA, MARIEL; LAVANDERA, JIMENA; PARERA, VICTORIA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; BATLLE, ALCIRA; BUZALEH, ANA MARIA
Lugar:
Corrientes
Reunión:
Congreso; XL CONGRESO DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE GENÉTICA; 2011
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Genética
Resumen:
El gen que codifica para el CYP2D6 tiene variantes
polimórficas que pueden modificar su actividad
dando lugar a individuos pobre metabolizadores
(PM), intermedios (IM), extensivos (EM), extensivos
intermedios (EIM) o ultra-rápidos (UM). Por lo tanto causan variabilidad interindividual en la respuesta a drogas pudiendo influenciar en distintas
terapias. Algunas drogas sustrato del CYP2D6 son
inseguras para los pacientes porfíricos. Previamente,
investigamos la presencia de 2 alelos del CYP2D6,
asociados con el fenotipo PM, en pacientes con
diferentes porrinas y sólo en el grupo con Porfiria
Aguda intermitente se observaron diferencias
significativas con los controles. El objetivo de este
trabajo fue el análisis de los alelos PM (CYP2D6*3,
*4, *5, *6) e IM (CYP2D6*9, *10, *4!) detectados
en caucásicos. Se estudiaron 88 sujetos (30 PCT y
58 voluntarios). Se utilizaron multiplex long-range
PCR y Amplificatión Refractory Mutation System
(ARMS). En controles, la frecuencia aléíica fue; *3
y *6: 1.73% (1/58), *4: 17.24% (10/58), *9 y *10:
3.4% (2/58), "41: 13.8% (8/58). Estos resultados
son similares a los de poblaciones caucásicas. En
el grupo PCT, no se detectaron los alelos *3 y *9
y la frecuencia alélica fue: *4: 23.3% (7/30), *6 y
*10: 3.3% (1/30), *41: 6.6% (2/30). Los resultados
demuestran nuevamente que el grupo porfírico
presenta una menor presencia de PM, reflejados
por la ausencia de CYP2D6*3 y CYP2D6*9, y la
diferencia en el porcentaje de CYP2D6*41. Este es el
primer análisis de varios polimorfismos del CYP2D6
simultáneamente en la población argentina y en
individuos porfíricos.