Evaluación de sensibilidad-especificidad de valores de 17OH progesterona sérica, basales y post estímulo con ACTH, en función del análisis molecular del gen CYP21a2 en la deficiencia de 21-hidroxilasa no clásica

CHALER E;,; MARINO R,; GORIS V,; RAMIREZ P,; MACEIRAS M.,; DUJOVNE N,; GENIUK N,; LAZZATI JM,; MENDIOROZ M,; BELGOROSKY, A

Medicina Infantil

Fundación Hospital de Pediatría

Lugar: Buenos Aires; Año: 2010 vol. XVII p. 109 - 114

0328-0160

La forma No Clásica, post natal, de la hiperplasia suprarrenal congénita tiene una incidencia de 1 en 1000 en la población general y afecta al 6% de las mujeres hirsutas. En este estudio se estableció la sensibilidad y la especificidad de la respuesta de los niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona (17OHP4) al estimulo agudo con ACTH en 203 pacientes de ambos sexos, pre y post puberales, con hiperandrogenismo, en los cuales se analizó si tenían una alteración molecular del gen CYP21A2. Posteriormente al estudio molecular, los pacientes fueron clasificados en tres grupos de acuerdo al genotipo: Gr0, n=61: ningún alelo mutado (no portadores de mutación); Gr1, n=55: un alelo mutado (portadores) y Gr2, n=87: dos alelos mutados (afectados). Por análisis de regresión logística (curvas ROC) se compararon los valores basales del Gr2 vs Gr0 se obtuvo un valor de 17OHP4 de 7.2 ng/ml  con una sensibilidad del 83%  y una especificidad del 85%. Se sugiere entonces que en los pacientes con este nivel basal no se debe realizar el test de ACTH, y hay que confirmar el diagnóstico con el estudio molecular. Los niveles 17OHP4 a los 60´ post estímulo con ACTH mayores a 20 ng/ml son confirmatorios del diagnóstico con 84% de sensibilidad y 88% de especificidad. No sería necesario entonces realizar estudios moleculares. Un valor de 15.6 ng/ml diferencia Gr2 de Gr0 con sensibilidad del 89% y especificidad del 95%; es un buen valor predictivo pero el análisis molecular no debería obviarse en aquellos casos con una fuerte sospecha clínica.