Displasia septo-óptica. evaluación clínica, endocrinológica y neuro-radiológica. Seguimiento de 46 pacientes pediátricos

DI PALMA M.I.,; VAIANI E,; WARMAN M,; CIACCIO M,; RUGGERI R.,; CERSOSIMO R.,; CHALER E,; MACEIRAS M.,; RIVAROLA MA,; BELGOROSKY, A

Medicina Infantil

Fundación Hospital de Pediatría

Lugar: Buenos Aires; Año: 2010 vol. XVII p. 121 - 128

0328-0160

  El síndrome de Displasia septo-óptica (DSO) es una entidad clínica heterogénea definida por la combinación de hipoplasia de nervios ópticos (HNO), malformaciones cerebrales de línea media, como aplasia/hipoplasia de Septum pellucidum (ASP) y/o de cuerpo calloso y/o insuficiencia hipotálamo-hipofisaria (IHH). El diagnóstico se realiza con la presencia de dos o más de las características arriba mencionadas. La mayoría de las veces es de aparición esporádica, pero se han descripto casos familiares, la mayoría con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se ha especulado que podría ser el resultado de influencias genéticas y microambientales durante la gestación temprana.