DETECCIÓN DE DELECIONES CAUSANTES DE ENFERMEDADES GENÉTICAS EN BOVINOS MEDIANTE ARREGLOS DE SNPS

ROGBERG MUÑOZ A.; FALOMIR LOCKHART A.H.; VILLEGAS CASTAGNASO, E.E.; OLIVERA L H; MUNILLA LEGUIZAMÓN S.; LIRÓN J.P.; GIOVAMBATTISTA G.

Mar del Plata

Congreso; XLIV Congreso Argentino de Genética; 2015

Sociedad Argentina de Genética

En bovinos se han reportado más de 450enfermedades de origen genéticos, entre ellas lasdeleciones que involucran varios Kb son de las causasmás comunes, siendo la Aracnodactilia Contractural(CA) una de las más frecuentemente encontradas enbovinos. En los últimos años ha aumentado el interéspor la detección y control de estas enfermedades. Enel presente estudio se evaluó la utilidad de los chipsde SNPs en la detección de deleciones de variasKb. Mediante la tecnología Axiom se tipificaron 45bovinos de la raza Angus que incluía animales sanos,portadores y enfermos para CA. Se seleccionaronlos genotipos de 87 SNPs localizados en una regióncromosómica de 360 Kb (BTA21) de la cual se conocíala existencia de una deleción de 58 Kb asociada a CA.Se estimaron los valores de callrate (promedio=99,90;mín.=97,80; máx.=100), heterocigosidad(promedio=0,24; mín.=0; máx.=0,5), distribución delos genotipos homocigotas y heterocigotas (frecuenciadel alelo menor promedio=0,18; mín.=0; máx.=0,5).El análisis de LD permitió identificar 10 bloques deligamiento con un tamaño promedio de 28,164 Kb(mín.=2,178; máx.=85,865 Kb), siendo la distanciapromedio entre marcadores de 4,205 Kb. Sobrela base de dicha información se pudo descartar lapresencia de homocigotas delecionados y la mayoríade los animales portadores. Los resultados permitenconcluir que la estrategia utilizada permitiría ladetección de las principales deleciones presentesen bovinos, y se podría utilizar como método descreening para detectar nuevas deleciones causales deun fenotipo patológico.