detección de la mutación c.55delG del gen CHRNB1 causal de artrogriposis múltiple congénita en bovinos mediante PCR-secuenciación directa.

CRESPI J.A.; ZAPPA M.E.; VILLEGAS CASTAGNASO, E.E.; PERAL GARCIA P.; FERNANDEZ M.E.; GIOVAMBATTISTA G.

Corrientes

Congreso; L Congreso Argentino de Genética y II Jornadas Regionales SAG-NEA; 2022

Sociedad Argentina de Genética

La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) es una condición genética con herencia autosómica letal recesiva que ha sido reportada en varias razas bovinas. En las razas nórdicas es causada por una deleción en el primer exón del gen CHRNB1 (cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit; c.55delG). Esta mutación introduce un codón de stop prematuro (p.Ala19Profs47*) y por lo tanto una proteína truncada en un 96% no funcional. La deleción ha sido detectada en animales descendientes de un único reproductor. El objetivo del presente trabajo consistió en genotipar la deleción c.55delG causante de la AMC en bovinos, con el fin de determinar si esta mutación ha sido introducida en una población local por el uso de un reproductor perteneciente a una línea genética portadora de esta condición genética. El ADN de 14 bovinos fue extraído a partir de muestras de sangre. Un fragmento de 247 pb del primer exón del gen CHRNB1 que incluye la mutación causal fue amplificado por PCR, y secuenciado en un secuenciador capilar. Los resultados obtenidos permitieron detectar 6 animales portadores. El análisis de pedigrí confirmó la segregación de la mutación en la población analizada. El presente estudio provee otro ejemplo de cómo el uso mediante inseminación artificial de un toro de elite puede diseminar rápidamente una condición genética, que causa importantes pérdidas económicas, en la población. Por otra parte, el diagnóstico genético permitió la identificación de los animales portadores y la programación de los cruzamientos con el fin de erradicar la mutación causal.