Consentimiento informado en estudios genéticos en tumores y en cáncer hereditario

FRAGA ADRIANA RAQUEL

Asocición Médica Argentina

Conferencia; Curso de Genómica en Oncología; 2010

Asociación Médica Argentina

La comprensión de los efectos sociales de la genómica, requiere  un análisis del modo en que la información y el abordaje genético de las enfermedades afectará a las personas, individualmente dentro de sus familias y comunidades y en su vida laboral y social. (1) El desarrollo de las técnicas de biología molecular ha permitido una expansión permanente en los conocimientos de la genética, planteando una serie de dilemas éticos - en constante revisión - en relación a la investigación a partir de muestras de DNA humano. Así el plan original del “Proyecto Genoma Humano” (PGH), (UNESCO 1987), contemplaba entre sus objetivos, las  consideraciones éticas, legales y sociales, conocidas bajo la sigla ELSI (Ethical, Legal and Social Issues). (2) Desde entonces, existen numerosas reglamentaciones en continua actualización en relación a las distintas posibilidades que ofrece el uso de muestras de DNA humano, muchas de  las cuales son regulaciones, guías y códigos con propósitos más legislativos que bioéticos, para orientar una praxis ante situaciones que planteen dilemas morales. Así, las hay referidas a  screening genético, bancos de DNA, clonación con fines terapéutico y no reproductivo, farmacogenética, genética y conducta humana, patentamiento de DNA, terapia con stem cells, etc. La amplia la bibliografía que surge a partir de estos documentos iniciales, muestra las controversias y dilemas éticos aún no resueltos y en permanente revisión.  Por ese motivo he elegido uno de los documentos bioéticos fundamentales en el tema,  por su enfoque universal, su alcance internacional y su claridad en la definición de conceptos: la Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos UNESCO 2003 (3). La misma define entre sus objetivos: velar por el respeto de la dignidad y la protección de los derechos humanos y las libertades fundamentales, en la recolección, tratamiento, utilización y  conservación de los datos genéticos y proteómicos humanos y las muestras biológicas de las que esos datos provengan, considerando los imperativos de igualdad, justicia, solidaridad y la libertad de pensamiento, expresión, e investigación. No se aplicarán estas disposiciones en los delitos penales o pruebas de parentesco, que estarán sujetos a la legislación interna. Se considera Muestra biológica: cualquier muestra de sustancia biológica (ej: sangre, piel, etc) que albergue ácidos nucleicos y contenga la dotación genética característica de una persona. Se considera Datos genéticos humanos, a la información sobre las características hereditarias de las personas, obtenida por análisis científicos, y Datos proteómicos humanos: información relativa a las proteínas de una persona, lo cual incluye su expresión, modificación e interacción. Se define la Singularidad de los datos genéticos humanos porque ellos pueden: i) indicar predisposiciones genéticas de los individuos; ii) tener para la familia, la descendencia y a veces para todo el grupo de pertenencia, consecuencias importantes que se perpetúen durante generaciones; iii) contener información cuya relevancia no se conozca en el momento de extraer las muestras; iv) ser importantes desde el punto de vista cultural para las personas o grupos; recalcando que se debería prestar la debida atención al carácter sensible de los datos genéticos e instituir un nivel de protección adecuado de los mismos y de las muestras biológicas de las que ellos provengan. Por eso se requiere que el individuo dé, para la toma del material, su Consentimiento, definido como el permiso específico, informado y expreso que una persona dá libremente para que sus datos genéticos sean recolectados, tratados, utilizados y conservados; (de ahora en más, llamado CI). Deberá facilitarse información clara, objetiva, suficiente y apropiada a su nivel de comprensión, a la persona cuyo CI se desee obtener, sin tratar de influir en su decisión mediante incentivos económicos u otros beneficios. Especificar la finalidad con que se van a obtener, utilizar y conservar esos datos (ver clasificación). Aclarar el nombre de los investigadores que tendrán acceso a los mismos, si éstos fueran identificables. Describir los riesgos y consecuencias, e indicar que la persona  puede revocar su CI sin que ello deba suponerle ningún tipo de perjuicio o sanción. Cuando una persona no esté en condiciones de otorgar su CI, debería obtenerse autorización de su representante legal, el cual debería considerar el interés superior de la persona en cuestión. El adulto que no esté en condiciones de dar su CI, debería participar, en lo posible, en el procedimiento de autorización. La opinión del menor debería ser tenida en cuenta como factor cuyo carácter determinante está en relación a la edad y grado de madurez. En el terreno del diagnóstico y la asistencia  sólo será éticamente aceptable, practicar pruebas o cribados genéticos a los menores de edad o adultos incapacitados para dar su CI, cuando de ahí surjan consecuencias importantes para la salud de la persona. Las conclusiones de los estudios de genética médica y fundamentalmente los de genética de poblaciones y del comportamiento, deberían garantizar que los datos no se utilicen con fines de discriminación, o que provoquen la estigmatización de una persona, familia, grupo o comunidad. En el tratamiento de los datos y en los requisitos para el CI, deberá considerarse la clasificación de los datos según sean: a) Datos asociados con una persona identificable: contienen información (nombre, fecha de nacimiento y dirección), gracias a la cual es posible identificar a la persona a la que se refieren; b) Datos disociados de una persona identificable: no asociados con una persona identificable por haberse sustituido o desligado toda la información que identifica a esa persona utilizando un código; c) Datos irreversiblemente disociados de una persona identificable: no pueden asociarse con una persona identificable por haberse destruido el nexo con toda información que identifique a quien suministró la muestra. Los datos y muestras de esta categoría son los únicos que pueden guardarse por tiempo indeterminado y no requerir un nuevo CI para un uso distinto al original Toda persona debe tener libre acceso a sus propios datos, a menos que estén irreversiblemente disociados o que el derecho interno imponga límites a dicho acceso por razones de salud u orden públicos o seguridad nacional En respeto a la  privacidad y confidencialidad, los datos asociados con una persona identificable no deberían ser dados a conocer ni puestos a disposición de terceros, en particular de empleadores, compañías de seguros, establecimientos de enseñanza y familiares de la persona en cuestión, salvo por una razón importante de interés público o cuando se haya obtenido el CI de esa persona para ese fin. Los datos y muestras obtenidos con fines de investigación médica y científica sólo podrán seguir estando asociados con una persona identificable cuando sea necesario para la investigación, y a condición de que la privacidad de la persona y la confidencialidad de datos o muestras queden protegidas. Toda persona tiene derecho a decidir ser o no informado de los resultados de la investigación, lo que será aclarado en el momento del CI. Los familiares identificados que pudieran verse afectados por los resultados deberían gozar también del derecho a no ser informados. Esta disposición no se aplicará con los datos irreversiblemente disociados. Toda vez que exista una modificación de la finalidad original para el uso de muestras ó datos, el sujeto deberá ser informado de la misma y firmar un nuevo CI. Cuando las pruebas genéticas puedan tener consecuencias importantes para la salud de una persona, debería ponerse a disposición de ésta, de forma adecuada, asesoramiento genético, el cual debería ser no directivo, estar adaptado a la cultura de que se trate y atender al interés superior de la persona interesada.  Consideraciones sobre algunos puntos que generan dilemas y controversias: ·         La información es personal o familiar? Mientras la información genética es de carácter individual y familiar, el CI y los requisitos de confidencialidad son individuales. Las opiniones no son  siempre concordantes. Algunas sostienen que si bien la información genética es familiar, las conclusiones de los tests pertenecen al individuo que otorgó el CI. Otras, sugieren que la información de un individuo que pueda interesar a otros miembros de la familia, debe ser transmitida " si ello fuere “apropiado” (4), término que genera cierta ambigüedad interpretativa (5). Se acepta que cuando los familiares afectados tienen riesgo de vida,  debe ser informado bajo conocimiento y aceptación del sujeto a quien pertenece la muestra. Se debe brindar a los familiares la estimación real de riesgo, información y opciones (6). Planteos similares se han propuesto en la genética de poblaciones. ·         Derecho a saber y a no saber: La información genética sólo tiene valor de predictibilidad y probabilidad.  Los factores de riesgo genético no predeterminan la calidad de vida individual. Existe en la comunidad científica la idea de un “imperativo categórico de conocer” las  características genéticas que puedan ser modificadas ó pospuestas por cuidados preventivos. Por  eso se cree que existe un “deber social y médico” de informar, y una “obligación individual de conocer” el status de portador, si este conocimiento puede cambiar el curso de la enfermedad. Si la información genética no tiene la relevancia para influir la probabilidad o el curso de una enfermedad, entonces sí se debe respetar el derecho del potencial portador de conocer o no la información.  El gold standard de la bioética moderna es un modelo no-dirigido e interactivo de consejo, respetando la autonomía del paciente, reservando el paternalismo para aquellos individuos que son incapaces de tomar las riendas de su vida (7). Consideraciones finales: -La farmacogenética, la terapia génica con vectores, la terapia con stem cells embrionarias, la clonación con fines terapéuticos y  todo lo que aún no conocemos, serán grandes desafíos para la bioética, planteando dilemas morales en constante devenir y requiriendo rápidas definiciones ya que las regulaciones legales que las seguirán, deberían estar basadas en ellas. Sería importante plantearse si dichas regulaciones legales nacionales e internacionales protegerán sólo al individuo, o responderán además a intereses económicos de las grandes corporaciones que aporten la tecnología necesaria. -Aún en la era de la biología molecular y en otras posteriores que aún no nos atrevemos a sospechar, el hombre será siempre “El hombre y sus circunstancias”al decir de Ortega y Gasset, y no su mero determinismo genético. Bibliografía:  (1) Ethical, Legal and Social Implications of Genomic Medicine: Wright Clyton, Ellen. NEJM 349,6:p 562-569 ,August 7, 2003 (2) (Understanding our Genetic Inheritence. The U.S.Human Genome Proyect. The first five years 1991-1995. U.S Department of Health and Human Servicies. U.S.Department of Energy. U.S. A. NIH Publication Nº 90-1590. April 1990.)  (3) Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos UNESCO 2003. (4) Nuffield Council on Bioethics 1993 www.nuffieldbioethics.org/ (5) Advisory Committee on Genetic Testing. Code of Practice on Human Genetic Testing Servicies Supplied Direct to the Public and Consultation Report on Genetic Testing of Late Onset Disorders. London, Department of Health, 1997. Citados  por University of Cambridge: http://kings.cam.ac.uk (6) The Human Genome Organisation. www.hugo-international.org/committee_ethics.htm (7) Rita Kielstein and Hans Martin Sass: Genetics: Ethical Issues in kidney disease (chap.10)   In Ethics and the Kidney, edited by Norman G. Levinsky, Oxford University Press, 2001